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本研究以婴幼儿听神经病谱系障碍患儿为研究对象，分析其临床特征并通过随访探讨其自然转归，并进一步从遗传因素和获得性因素两个方面为切入点，分析其病因学特征和不同病因所致听神经病谱系障碍患儿的临床特征，探讨分型分类诊断的方法和策略，从而为临床上开展早期诊断和指导治疗奠定基础。
婴幼儿听神经病谱系障碍患临床遗传特征及病因分析
【摘 要】
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本研究以婴幼儿听神经病谱系障碍患儿为研究对象，分析其临床特征并通过随访探讨其自然转归，并进一步从遗传因素和获得性因素两个方面为切入点，分析其病因学特征和不同病因所致听神经病谱系障碍患儿的临床特征，探讨分型分类诊断的方法和策略，从而为临床上开展早期诊断和指导治疗奠定基础。
【机 构】
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中国人民解放军总医院
【出 处】
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中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
【发表日期】
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2016年8期
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目的 传统概念的第三、第四鳃裂瘘管统称梨状窝瘘，既往是以颈清扫的方式彻底切除瘘管、同侧甲状腺及周围瘢痕肉芽组织。但颈部开放性手术创伤大，手术并发症多，尤其不适用于儿童患者。近年来，采用内镜下内瘘口烧灼治疗，有效地减轻了创伤，但仍有部分病例复发。
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目的 GALNT2基因属于多肽-N-乙酰氨基半乳糖转移酶家族(简称GalNAc-Ts)，其主要功能是参与O-糖基化的第一步反应。先前的研究已经证实，当GALNT2基因第7个外显子发生突变时，小鼠在出生后3周开始出现自发性中耳炎。本研究旨在探讨当中耳炎发生时小鼠的中耳病理变化，为进一步研究中耳炎的发病机制提供依据。