目的:探讨中国溶酶体贮积病患者临床特点及疾病谱。方法:1331例患者中,对428例有粗糙面容、骨骼畸形、关节畸形、肝脾增大患者进行黏多糖贮积病及黏脂病Ⅱ/Ⅲ型相关酶活性检测;21 2例主要特征为巨脾的进行戈谢病或者尼曼匹克病A/B型检测;262例主要特征为智力及运动发育倒退或者落后的患者进行了其他鞘脂贮积症相关的酶活性检查;对428例主要特征为肌张力低下、心肌肥厚、呼吸困难者进行庞贝氏病酶活性检测。对确诊患者的临床资料进行回顾性分析。结果:1331例高度疑似者中共确诊376名患者,分别隶属于17种不同的溶酶体贮积病可分为四类,包括黏多糖贮积病(50.5%)、鞘脂贮积病(25.4%)、庞贝氏病(19.8%)和黏脂病Ⅱ/Ⅲ型(4%)。黏多糖贮积病最常见,阳性检出率为47.9%,其中Ⅱ型又占47.4%,IVA型占26.8%,Ⅰ型占16.3%,其它型少见。鞘脂贮积症中戈谢病及尼曼匹克病A/B型常见,阳性检出率为33%。其它鞘脂贮积症的总检出率为10.3%。庞贝氏病的阳性检出率为17.3%。结论:1、黏多糖贮积病Ⅱ和ⅣA型、庞贝氏病、戈谢病和尼曼匹克A/B型是中国人较常见的溶酶体贮积病;2、相对于国外资料,中国人尼曼匹克A/B型较常见,仅略低于戈谢病;3、粗陋面容、骨骼畸形、智力运动倒退、肝脾肿大、肌无力等是溶酶体贮积症较为常见的表现,可以作为诊断的线索。