【摘 要】
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目的 报道一例散发的Wallis型掌跖角化-先天性秃发综合征(PPK-CA Syndrome,Wallis type)并对患者及家属GJB2、LOR 基因外显子编码区进行测序分析基因变异情况.方法 收集患者及其父母和弟弟的外周血标本及临床资料.DermLite 皮肤镜检测患者头皮毛发情况;左手食指皮损处行组织病理检查;对患者及家属GJB2、LOR 基因外显子编码区进行直接双向测序.
【机 构】
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复旦大学附属华山医院 安徽医科大学第一附属医院
【出 处】
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中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会
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目的 报道一例散发的Wallis型掌跖角化-先天性秃发综合征(PPK-CA Syndrome,Wallis type)并对患者及家属GJB2、LOR 基因外显子编码区进行测序分析基因变异情况.方法 收集患者及其父母和弟弟的外周血标本及临床资料.DermLite 皮肤镜检测患者头皮毛发情况;左手食指皮损处行组织病理检查;对患者及家属GJB2、LOR 基因外显子编码区进行直接双向测序.
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