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目的:提高MDS异常克隆的检测率。方法:对2004年1月-2010年6月检测的400例MDS患者的遗传学资料进行分析,采用CEP8、D5S23-5q31、D7S522-CEP7、D20S108四种探针,对60例MDS患者的细胞遗传学结果进行FISH验证。异常克隆的确定,2个以上的中期分裂相存在三体细胞,为三体克隆;3个以上的中期分裂相存在单体,为单体克隆;一个以上的中期分裂相存在结构异常,为结构异常克隆。对正常核型MDS患者的资料分为10个以上与20个以上中期分裂相进行计算。结果:如果将10个以上中期分裂相均为正常核型者计算为正常核型组,MDS的染色体异常发生率为35.7%;如果将20个以上中期分裂相均为正常核型者计算为正常核型组,则MDS的染色体异常发生率为61.4%。对计算20个以上中期分裂相为正常核型组的患者骨髓细胞进行FISH验证,准确率达在96.67%。结论:在没有条件开展FISH技术的情况下,增加样本量,或刺激细胞增殖,可供分析的中期分裂相达20个以上,常规细胞遗传学技术与FISH技术检测的结果符合率较高。