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先天性角化不良(dyskeratosis congenital,DC)的临床特征为皮肤网状色素沉着、甲营养不良、粘膜白斑。我科接诊1例以曝光部位水疱为首发表现的DC病例,现报告如下。
患者男,19岁,因全身皮肤色素沉着14年、甲变形、口腔黏膜白斑10年于2009年7月24日就诊。患者5岁时无明显诱因于日晒后双手背、双前臂、额、双耳廓、颈部出现多数米粒至绿豆大小水疱,疱壁薄易破裂,消退后留有色素沉着,无自觉症状。