【摘 要】
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目的:了解结蛋白基因突变与结蛋白病患者心律失常和肌病之间的关系.方法:1.病例收集:来自一个结蛋白病家系.2.肌肉活检:肌肉组织来自索引患者和他的父亲的左肱二头肌,8μm组织切片经染色后电镜下检查.3.突变筛选:使用DNA直接测序技术对结蛋白基因进行筛查,寻找基因突变.结果:家系中所有受累家族成员心电图都提示三度房室传导阻滞,但心脏超声显示心脏结构正常.基因测序发现:在结蛋白高度保守的a螺旋有一个
【机 构】
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南昌大学第二附属医院;九江市第一人民医院 南昌大学第二附属医院
【出 处】
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第二十四届长城国际心脏病学会议、亚太心脏大会暨国际心血管病预防与康复会议(The 24th Great Wall Int
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目的:了解结蛋白基因突变与结蛋白病患者心律失常和肌病之间的关系.方法:1.病例收集:来自一个结蛋白病家系.2.肌肉活检:肌肉组织来自索引患者和他的父亲的左肱二头肌,8μm组织切片经染色后电镜下检查.3.突变筛选:使用DNA直接测序技术对结蛋白基因进行筛查,寻找基因突变.结果:家系中所有受累家族成员心电图都提示三度房室传导阻滞,但心脏超声显示心脏结构正常.基因测序发现:在结蛋白高度保守的a螺旋有一个新的缺失插入杂合突变(c.1045～1063 del/G ins),缺失7个氨基酸(Met 349-Arg355)并插入1个氨基酸(Gly 349).
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目的:探讨新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动(Atrial Fibrillation,AF)患者与维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因(Vitamin K epoxide reductase complex subunit 1,VKORC1) 1639G＞A位点多态性的关系.方法:以哈萨克族、汉族原发性心房颤动患者各100例作为病例组,以哈萨克族、汉族无心房颤动患者各100例作为对照组,从外周静脉
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