目的：本研究旨在探讨hMLH1表观失活在卵巢子宫内膜异位症(内异症)恶变过程中的作用及在位内膜上hMLH1表观失活与卵巢内异症恶变的相关性，以探索卵巢内异症恶变的发病机制及发现早期诊断工具。材料与方法：通过激光捕获显微切割(LCM)获取卵巢内异症恶变组癌组织29例、不典型内异症9例、异位内膜13例及在位内膜15例；内异症组异位内膜20例及在位内膜17例；对照组在位内膜16例。通过甲基化特异性PCR(MSP)检测各组织中hMLH1甲基化情况，通过免疫组织化学技术检测hMLH1基因的蛋白表达情况。结果：hMLH1甲基化发生率在恶变组癌组织(52.2％)、不典型内异症组织(33.3％)、异位内膜(53.3％)及在位内膜(66.7％)之间无显著差异，P>0.05；异位内膜中hMLH1甲基化发生率；恶变组显著高于内异症组(15.0％)，P<0.05。在位内膜中hMLH1甲基化发生率：恶变组显著高于内异症组(11.8％)及对照组(6.3％)，P均<0.05，而内异症组与对照组无显著差异，P>0.05。hMLH1蛋白表达情况：在恶变组癌组织(44.0％)与在位内膜组织(40.0％)比较无显著差异，P>0.05；在位内膜中，恶变组低于内异症组(88.2％)及对照组(93.8％)，差异有显著统计学意义，P<0.05。hMLH1蛋白表达缺失与该基因的甲基化具有显著的相关性，P<0.05。结论：hMLH1基因的表观失活与卵巢内异症恶变相关，是卵巢内异症恶变过程中的早期事件。在位内膜上hMLH1的表观失活与异位内膜上该基因的表观失活是同步的，检测在位内膜上hMLH1基因的甲基化及蛋白表达情况有望成为内异症恶变的分子诊断工具。