【摘 要】
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新生儿地中海贫血筛查可对α地贫和β地贫早期诊断和明确基因缺失或突变类型。检测筛查血片HbBarts适合于筛查新生儿α地贫。检测筛查血片HbA适合于筛查新生儿β地贫。筛
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180
【出 处】
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
论文部分内容阅读
新生儿地中海贫血筛查可对α地贫和β地贫早期诊断和明确基因缺失或突变类型。检测筛查血片HbBarts适合于筛查新生儿α地贫。检测筛查血片HbA适合于筛查新生儿β地贫。筛查阳性需行α地贫和β地贫基因检测确诊。对患者进行早期干预、治疗、随访，为家长和患者提供地贫咨询，为检出患者成年后选择性婚配及预防重型地贫胎儿的发生提供遗传学指导。
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