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目的 通过对耳聋患者的GJB2基因全长和线粒体DNA1555位点的基因测序，分析耳聋患者的分子致病机制，为耳聋夫妇和曾生育过耳聋患儿的家庭给予准确的遗传咨询和产前诊断。
非综合性遗传性耳聋患者GJB2和mtDNAA1555G基因突变分析和遗传咨询
【摘 要】
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目的 通过对耳聋患者的GJB2基因全长和线粒体DNA1555位点的基因测序，分析耳聋患者的分子致病机制，为耳聋夫妇和曾生育过耳聋患儿的家庭给予准确的遗传咨询和产前诊断。
【机 构】
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南京市妇幼保健院
【出 处】
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第三届中国胎儿医学大会
【发表日期】
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2013年期
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