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目的 探讨Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)合并妊娠的治疗方案及预后.对象与方法 随访分析1例双位点杂合突变(SLC12A3 c.248G＞A p.(Arg83Gln),SLC12A3 c.2186G＞Tp.(Gly729Val)) GS合并妊娠患者的临床资料及妊娠结局,收集患者两女儿的临床资料,并做基因分析.同时回顾近10年发表的相关文献.结果 本例患者妊娠期间单纯口服补充钾剂和镁剂,血钾、血镁难达到正常范围,加用安体舒通后可改善血钾和麻木症状；即使在中轻度低血钾、低血镁情况下,妊娠期间未见妊娠并发症,38周顺利经阴道娩出健康胎儿；两女儿基因分析显示为突变基因携带者,血钾正常.综合了近15年pubmed上发表的英文文献,GS合并妊娠共25次(21人),除1例死胎外,其它24次妊娠过程顺利,胎儿娩出均健康存活,主要妊娠并发症为羊水过少(4/25). 结论 GS合并妊娠应积极补充钾和镁剂,妊娠期间应密切监测血电解质水平,GS合并妊娠可能预后良好.