1、遗传病基因检测现状:基因检测以及基因导向下的预防和治疗在临床医学和健康服务产业中扮演越来越重要的角色,传统基因检测技术已经被成功地应用于临床疾病检测,并鉴别出大量致病基因和突变。但是传统基因检测技术存在局限性,限制了其在未来临床检测中的应用。2、全外显子组临床检测应用进展:国际上对临床全外显子组检测的最新应用,重点是对单基因遗传病检测的应用,以及国际行业协会对临床全外显子组检测的指导意见和规范。3、全外显子组测序用于遗传病检测的方法和策略:基于全外显子组测序的个性化疾病分析、不明原因的疾病诊断、健康人群隐形遗传病筛查等不同检测服务可以有效满足不同人群的不同临床需求4、实例介绍:通过案例展示华大使用全外显子组测序对临床难以确诊的案例提供辅助诊断的直接证据5、局限性与临床应用的考虑:目前全外显子组测序还没有广泛应用于临床疾病检测,其原因既有全外显子组测序自身的一些局限性,也有临床对新技术应用的瓶颈。充分了解技术本身和临床应用的局限性有助于避免不当使用造成的结果误解读。