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心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)是肥厚型心肌病(HCM)主要致病基因,MYBPC3基因突变引起的HCM占20-25％。文章讲述运用二维及三维超声对MYBPC3基因突变引起的肥厚型心肌病进行基因型及临床表型的相关分析，以及运用单心动周期实时三维超声评估肥厚型心肌病左室局部心肌的舒张功能。结果显示MYBPC3基因突变在本研究中检出率为15％，证实了舒张功能异常是肥厚型心肌病的一种早期病理改变，MYBPC3基因突变可能会导致局部心肌舒张功能的障碍，同时这种早期的临床损伤可以通过实时三维超声来评估。