【摘 要】
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目的:在两个欧洲人进行的全基因组关联分析中，将甲状腺癌的易感基因定位于rs965513 (9q22.33),rs944289 (14q13.3),rs116909374 (14q13.3),rs966423 (2q35),rs2439302 (8p12)
【出 处】
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2013国际暨全国第十二届头颈肿瘤学术大会
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目的:在两个欧洲人进行的全基因组关联分析中，将甲状腺癌的易感基因定位于rs965513 (9q22.33),rs944289 (14q13.3),rs116909374 (14q13.3),rs966423 (2q35),rs2439302 (8p12)五个染色体区域，本研究研究这些区域与中国人的甲状腺癌的易感性的相关性。
方法:应用SNaPshot multiplex single nucleotide extension system对以上5个染色体区域在845个乳头状癌(PTC),503个良性甲状腺肿瘤(BN)和1005例正常对照的个体进行了关联研究。
结果:rs944289 (P=8.007e-11),rs965513 (P=1.013e-4),rs966423 (P=1.688e-3）,rs2439302 (P=1.096e-4）四个区域与中国人的甲状腺乳头状癌的易感性相关，以显性遗传模型发挥作用。rs116909374在中国人中并非多态性区域。乳头状甲状腺癌的患病危险随着危险等位基因的数目的增加而增加((P=5.929e-13)。有六个危险等位基因的个体(占1.4％的正常人群)患甲状腺乳头状癌的危险性是没有危险等位基因个体(占1.0%的正常人群)的23.587倍。没有个体同时具有8个危险等位基因，仅有三个乳头状甲状腺癌的个体有7个危险等位基因。14q13.3 SNPrs944289T与甲状腺良性肿瘤的危险性相关(P=0.0076)。
结论:四个染色体区域rs965513(9q22.33),s944289(14q13.3)rs966423(2q35),rs2439302(8p12)与乳头状甲状腺癌的危险性相关。甲状腺乳头状癌的危险性随着危险等位基因的数目的增加而增加。
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