【摘 要】
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目的 寻找先天性胫骨假关节合并Ⅰ型神经纤维瘤病的致病基因.方法 本研究收集了5个家系中同时患有先天性胫骨假关节合并Ⅰ型神经纤维瘤病患者的外周血,提取DNA,其中一个家系(F1家系)连续三代出现Ⅰ型神经纤维瘤病,将此家系中两名先天性胫骨假关节合并Ⅰ型神经纤维瘤病患者的外周血DNA送至基因测序公司进行全基因外显子组测序,筛选出可疑目的基因BCOR及NF1.
【机 构】
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中南大学湘雅医院骨科 衡阳市中心医院骨科
【出 处】
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中华医学会第十八届骨科学术会议暨第十一届COA国际学术大会
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目的 寻找先天性胫骨假关节合并Ⅰ型神经纤维瘤病的致病基因.方法 本研究收集了5个家系中同时患有先天性胫骨假关节合并Ⅰ型神经纤维瘤病患者的外周血,提取DNA,其中一个家系(F1家系)连续三代出现Ⅰ型神经纤维瘤病,将此家系中两名先天性胫骨假关节合并Ⅰ型神经纤维瘤病患者的外周血DNA送至基因测序公司进行全基因外显子组测序,筛选出可疑目的基因BCOR及NF1.
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