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评估男性不孕不育的重要检查指标精液常规检验
【机 构】
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宜昌市第一人民医院 443000
【出 处】
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中华医学会第十次全国生殖医学学术会议
【发表日期】
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2016年8期
其他文献
多发性骨骺发育不良是一种少见的遗传性骨软骨发育不良疾病，主要临床特征表现为轻到中度身材矮小和早期发作的退行性骨关节炎，关节疼痛，可伴有膝内/外翻，股骨头坏死等症状。该病具有较强的临床和遗传异质性，鉴别诊断困难；遗传方式以常染色体完全显性遗传为主，少数为隐性遗传。目的 利用基因靶向捕获联合高通量测序技术对1例骨骼发育不良家系进行致病基因突变筛查，明确致病突变。
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