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目的 前期实验我们发现PTEN基因在慢性淋巴细胞白血病(CLL)中低表达,为探索该基因低表达的具体机制,本研究探讨了CLL患者中PTEN突变、基因启动子和miRNA是否影响其表达。方法 收集154例初诊CLL患者和200例配对健康人标本,采用PCR联合测序检测PTEN基因第5~9外显子的序列,分析该基因突变与患者临床预后指标的关系。采用巢式甲基化特异性聚合酶链式反应(nMSP)检测75例初诊CLL患者和25例正常对照者PTEN基因甲基化状态。