【摘 要】
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目的新生儿筛查数据显示甘肃苯丙酮尿症(PKU)发病率为1/1600,约为国内平均发病率的6倍。本项目探索将PKU预防窗口提前到首次妊娠,通过孕前、孕早期检出夫妇双方苯丙氨酸羟化
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所遗传室,WHO遗传病社区控制合作中心; 甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心,甘肃省产前诊断中心; 北京迈基诺基因科技有限责任公司; 厦门大学
【基金项目】
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国家“十二五”科技支撑计划(2013BAI12B01-1)资助
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目的新生儿筛查数据显示甘肃苯丙酮尿症(PKU)发病率为1/1600,约为国内平均发病率的6倍。本项目探索将PKU预防窗口提前到首次妊娠,通过孕前、孕早期检出夫妇双方苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变杂合子,在高发地区实现PKU一级预防。方法筛查流程:首先筛查孕早期妇女,再检测突变杂合子孕妇的丈夫,对双方皆为杂合子的夫妇实施产前基因诊断。筛查技术途径:1)针对涵盖中国人PAH基因89.77%突变的外显子3、5、6、7、11和12进行突变热点区域筛查-Sanger测序;2)针对中国人群常见的30多种PAH基因突变(覆盖86.5%)进行热点突变筛查-多色荧光溶解曲线分析;3)PAH基因全部外显子区突变筛查-高通量二代测序。结果共筛查甘肃地区807名孕早期妇女,检出31个突变携带者,包括18种已知突变和3种新突变。检出一突变杂合子夫妇并实施产前基因诊断,避免了患儿出生。该地区人群PAH突变杂合子频率为0.0384,PKU发生率为0.0369%。结论本研究建立了PAH基因突变群体筛查技术体系;实现了首次妊娠的产前诊断;结果显示该地区经典型PKU发病率4倍于全国平均值,提示在甘肃进行PAH突变杂合子筛查的必要性。
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