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简述了新生儿遗传性代谢病的临床表现，介绍了新生儿遗传性代谢病的诊断和鉴别诊断，以及新生儿遗传性代谢的治疗，分析了几种常见遗传性代谢病的诊疗。
新生儿遗传性代谢病的诊断与治疗
【摘 要】
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简述了新生儿遗传性代谢病的临床表现，介绍了新生儿遗传性代谢病的诊断和鉴别诊断，以及新生儿遗传性代谢的治疗，分析了几种常见遗传性代谢病的诊疗。
【机 构】
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江西省幼保健院
【出 处】
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江西省第十次围产医学学术年会
【发表日期】
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2016年8期
其他文献
凶险型前置胎盘，指前次为剖宫产,此次妊娠并发前置胎盘,胎盘附着于子宫切口瘢痕处.由于子宫疤痕处蜕膜发育不良,胎盘绒毛容易植入子宫肌层,形成胎盘植入,其危害性：胎盘植入导致严重产科出血,其子宫切除术率、膀胱输尿管损伤及肠管损伤发生率升高，严重产后出血,凝血功能异常,甚至多器官功能衰,严重者导致孕产妇死亡.
PDA是早产儿最常见的心脏问题,严重者可诱发或促进充血性心衰、BPD、IVH和NEC等发生发展,是影响早产儿存活率和预后的主要原因之一.早产儿PDA的管理仍存在很多争议.
关注瘢痕子宫再次妊娠，全球剖宫产率增加,瘢痕子宫再次妊娠问题不可回避.Who80年代提出剖宫产率不应超过15％.由于瘢痕造成了子宫肌壁的薄弱,使妊娠和分娩风险增加.中国经历“产科十五年”—高剖宫产率,计划生育-二孩政策实施.
剖宫产切口憩室是剖宫产的常见并发症，剖宫产瘢痕妊娠是异位妊娠中罕见类型，它们是严重影响育龄妇女生殖健康的疾病，随着剖宫产率逐年上升,二胎生育政策的实施、剖宫产术后需再次妊娠的妇女越来越多,剖宫产术后切口憩室和剖宫产瘢痕妊娠的发生率迅速增加.因此,对于该类疾病的早期诊断,治疗预防并发症的发生尤为重要.
本例患儿有皮肤狼疮样红斑，有贫血、血小板减少、白细胞减少，肝功能提示转氨酶升高，心脏超声提示房间隔缺损，抗体检查患儿及其母亲的抗SSA抗体及抗SSB抗体均为阳性，故诊断为NLE。予避光及应用丙种球蛋白、护肝及泼尼松等治疗后患儿皮疹消退，复查血小板、白细胞正常、转氨酶有改善，预后良好。
通过本例治疗情况，笔者认为多学科联合治疗为一早产儿提供生命支持与生活保障，要求临床医师做到早期发现、及时治疗早产儿视网膜病，因为雷珠单抗的特点，玻璃体注射雷珠单抗可逐渐成为治疗ROP的新趋势，但是治疗的用药量、时间窗及次数仍需大量临床实践进一步研究。
本文通过几个病例介绍了血管球囊介入在凶险型前置胎盘中的应用，分析凶险型前置胎盘的疾病诊断方法，术前准备以及术中情况。
简述了产后出血导致死亡的主要原因，分析了产后止血的机制，以及产后出血处理，探讨了缩宫素使用注意事项，以及产后出血缩宫素的使用指南。