【摘 要】
：
目的:探讨NET重要成分之一的防御素编码基因DEFA1A3拷贝数变异在中国人和日本人中的分布特点及其与SLE发病的关联性.方法:45例中国北京汉族人群(Han Chinese in Beijing,CHB)及45例口本东京人群(Japanese in Tokyo,JPT)来源于Coriell Cell Repositories(Camden,NJ,USA),163例SLE患者为北京大学第一医院肾活
【机 构】
：
北京大学第一医院肾内科 北京大学肾脏疾病研究所 卫生部肾脏疾病重点实验室 100034
【出 处】
：
中国工程院医药卫生学部肾脏病前沿论坛、第十三届华北地区暨北京市肾脏病学术年会
论文部分内容阅读
目的:探讨NET重要成分之一的防御素编码基因DEFA1A3拷贝数变异在中国人和日本人中的分布特点及其与SLE发病的关联性.方法:45例中国北京汉族人群(Han Chinese in Beijing,CHB)及45例口本东京人群(Japanese in Tokyo,JPT)来源于Coriell Cell Repositories(Camden,NJ,USA),163例SLE患者为北京大学第一医院肾活检证实的狼疮肾病患者，153例健康对照为健康献血员。DEFAlA3拷贝数用实时定量多聚酶链反应(real-timepolymerase chain reaction,RT-PCR)相对标准曲线法检测，用另一个RT-PCR反应体系及全基因组测序结果对方法进行验证。结果:本研究中采用多种方法检测DEFAlA3拷贝数变异结果高度一致(p<0.001,r>0.95)。CHB人群DEFAlA3拷贝数介于每二倍体3至11拷贝，明显低于JPT人群的4至16拷贝(p=1.76x10-4)。CHB人群中未发现DEFAlA3拷贝数变异与标签SNPs及mRNA表达的关系(p>0.05)。而在JPT人群，DEFAlA3拷贝数变异与标签SNPs(rs2738113,rs7825750)基因型相关(p=4.60x10-5，p=0.002),进一步分析发现rs2238113基因型与IFNamRNA表达相关(p=0.023)。在SLE病例对照研究中，未发现DEFAlA3拷贝数变异与疾病发病易感性及其临床表型(自身抗体、疾病活动性及靶器官受累等)的关系。结论:通过建立可靠的DEFAlA3拷贝数检测方法分析了HapMap亚洲人群的DEFAlA3拷贝数变异的分布;发现口本人群的DEFAlA3拷贝数明显高于中国人群，tSNP及基因表达分析提示中口人群此基因遗传变异存在显著异质性。中国人群中DEFAlA3拷贝数变异与SLE无关联。进一步研究不同人群NET遗传学在SLE中的作用机制非常必要。
其他文献
目的:研究五酯软胶囊对应用他克莫司治疗的难治性肾病综合征患者血药谷浓度的影响及临床安全性.方法:将21例采用他克莫司联合泼尼松治疗的难治性肾病综合征病人随机分为两组,试验组12例,对照组9例.结果:试验组在2周、4周、12周达到治疗窗他克莫司全血浓度时，他克莫司剂量均显著低于对照组(P0.05)。结论:五酯软胶囊能明显提高难治性肾病综合征患者他克莫司的全血浓度，在达到同样蛋白尿减少的治疗效果时，加
目的:探讨在B超引导下肾囊肿穿刺抽液及无水酒精注射硬化治疗疗效及手术并发症.方法:收集2007年01月～2012年3月河北医科大学第二医院肾内科住院诊断为单纯性肾囊肿的33例(36个囊肿)患者(至少1个囊肿直径超过4cm),其中男性17人,女性16人,年龄在36～65岁,平均年龄54.6岁。结果:28例术中无疼痛，其是术中通过呼吸调整穿刺位置，出现明显疼痛疼痛1例，4例患者((7.0％)在肾囊肿穿
目的：了解肾内科住院慢性肾脏病患者营养知识的掌握情况和饮食行为情况,以便指导慢性肾脏病患者正确的饮食行为,改变不良的饮食习惯,提高其营养知识水平及自我管理能力,最大限度的避免疾病恶化因素,延缓肾脏病的进展,提高生存质量.方法：自行设计调查问卷，随机选取首次来我院住院的120名慢性肾脏病患者，由我院临床营养科经过统一培训的营养师负责问卷的调查与收集工作，对患者进行营养知识认知水平问卷调查及膳食调查。
目的:警惕使用激素治疗肾病综合征时爆发急性粟粒型肺结核导致死亡.方法:对肾病综合征并发急性粟粒型肺结核患者的临床病例进行了分析。结果：入院后给予报病重，间断吸氧。静滴罗氏芬、莫西沙星和奥硝唑治疗，体温仍持续在39.5度，并出现呼吸困难，呼吸衰竭。经面罩持续吸氧呼吸困难无改善。拍胸片结果提示:双肺野遍布大小不等斑片样模糊影，双肺透光度减低;考虑血行播散性肺结核(10天前门诊拍胸片正常)，转入传染病院
本文结合病理，对肾功能衰竭血液透析患者的抗凝血酶Ⅲ缺乏的治疗方法进行了研究，此例患者抗凝血酶III低，但与普通高凝状态不同，静脉壶等处未形成大的血凝块，而呈沉沙样铺于壶底，晃动后可散开，亦无明显透析器内凝血，但透析过程中脱水时静脉压及跨膜压迅速上升，加大肝素剂量无效。观察发现此种高凝状态与脱水速率有密切关系，延长透析时间，减低单位时间脱水量后可缓解。考虑透析管路中沉沙样沉积物是导致静脉压和跨膜压增
目的：利用自发性高血压大鼠(SHR)构建代谢综合征模型,通过体内体外实验阐明高尿酸(HUA)和AngⅡ对内皮细胞损伤的关系及机制.方法:(1)体外培养人脐静脉内皮细胞系,分为对照组、AngⅡ组、HUA组、HUA+AngⅡ组,分别用AngⅡ(1×10-7mol/L)、HUA(600μmol/L)、AngⅡ+HUA刺激细胞24h,收集细胞上清液硝酸还原法检测一氧化氮(NO)水平变化,Western b
目的:通过对脓毒血症大鼠注射前列地尔,观察此药物能否对肾损伤有减轻作用.方法:健康雄性Sprague Dawkey(SD)大鼠,随机分为正常组(A组)、假手术组(B组)、脓毒症组(C组)、用药组(D组).C、D组行盲肠结扎穿孔术(CLP)建立脓毒症动物模型.B组仅剖腹探查盲肠,不行CLP,术后B、C、D三组立即皮下注射生理盐水30ml/Kg.D组,待大鼠苏醒后背部皮下给前列地尔10ug/Kg.除A
目的:通过观察高果糖喂养大鼠肾组织中法尼醇X受体(FXR)及小异源二聚体伴侣(SHP)的表达,探讨高果糖致肾损伤的机制.通过鹅去氧胆酸的干预,初步探讨其保护作用机制.方法:将48只健康雄性Wiastar大鼠分为正常对照组,高果糖组及高果糖加鹅去氧胆酸组,每组16只.正常组给予基础饲料,其余两组给予高果糖饮食,高果糖加鹅去氧胆酸组给予鹅去氧胆酸100mg/Kg灌胃.结果：与对照组比较，8周及16周高
目的:通过高果糖饮食喂养诱导大鼠高甘油三酯血症,观察肾组织脂质的蓄积及肾脏病理形态的变化,评价脂质的肾毒性作用,并通过鹅去氧胆酸干预,观察其保护作用.方法:将48只健康雄性Wiastar大鼠分为正常对照组,高果糖组及高果糖加鹅去氧胆酸组,每组16只.正常组给予基础饲料,其余两组给予高果糖饮食,高果糖加鹅去氧胆酸组给予鹅去氧胆酸100mg/Kg灌胃.结果：与对照组比较，8周及16周高果糖组大鼠左肾重
目的:通过观察高果糖喂养大鼠肾组织中固醇调节元件结合蛋白-1c(SREBP-1c)、硬脂酰辅酶A去饱和酶-1(SCD-1)、过氧化物酶体增殖物激活受体-α(PPAR-α)及酰基辅酶A氧化酶(ACO)的变化,探讨其对脂质合成代谢和分解代谢的影响并观察鹅去氧胆酸的保护作用.方法:将48只健康雄性Wiastar大鼠分为正常对照组，高果糖组及高果糖加鹅去氧胆酸组，每组16只。正常组给予基础饲料，其余两组给