【摘 要】
：
目的 生长分化因子5(growth/differentiationfactor5,GDF5)是骨形态发生蛋白家族的成员,是关节及软骨形成的重要调节因子,能够促进间充质细胞的黏附、聚集和软骨分化,维
【机 构】
：
110001沈阳,中国医科大学医学基因组学教研室
【出 处】
：
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 生长分化因子5(growth/differentiationfactor5,GDF5)是骨形态发生蛋白家族的成员,是关节及软骨形成的重要调节因子,能够促进间充质细胞的黏附、聚集和软骨分化,维持关节内环境的稳定.GDF5的突变会导致关节形成异常如C型短指、近端指(趾)关节粘连(Proximal symphalangism,SYM1)等.SYM1的主要特征是近端指(趾)间关节强直、进行性退化和腕(跗)骨融合,我们在一SYM1家系中筛查到GDF5的致病突变1118 T＞G(p.L373R),此突变引起了患者近端指(趾)间关节的进行性退化、融合,造成功能障碍.
其他文献
目的 研究遗传咨询患儿中染色体异常核型的发生率.方法 本文自2000年1月至2009年4月对210例年龄在14周岁以内的遗传咨询患儿做了外周血淋巴细胞染色体核型分析,通过胰酶
目的 线粒体脑病-L酸酸中毒-卒中样发作(mitochondrial encephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS)综合征是线粒体遗传性疾病中最常见的一种,占30岁以
目的 检测孕妇外周血中胎儿DNA中父源特异性遗传多态标记。方法 依知情、同意、志愿的原则募集20对夫妇,每对选择3个夫妇双方完全不同的遗传多态标记位点,孕前检测夫妇双
目的 为避免IT15基因(CAG)n重复区和(CCG)n重复区之间12个突变热点区碱基变异对Huntington舞蹈症基因诊断造成的漏诊,探讨扩增(CAG)n+(CCG)n重复区,毛细管电泳和S0uthemb
是你对那片土地的真情深深地感动了我们;是你对农村工作的激情打动了我们。看上去,你是那样的平凡,没有让人为之惊叹的豪言壮语,一切平平常常。然而你干起事业来,是那样的有
目的 建立18种溶酶体酶酶活性检测方法，确诊20种溶酶体贮积症，同时过渡到部分疾病的基因检测方法，应用这些方法对临床可疑病例进行诊断和对确诊病例进行产前诊断。方法 采用
Citrin is a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier (AGC) encoded by the SLC25A13 gene, and its deficiency causes adult-onset type Ⅱ citrullin