【摘 要】
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目的:探讨Alagille综合征合并肝细胞癌临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法:总结1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并对Alagille综合征合并
【机 构】
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上海市儿童医院消化科; 上海市儿童医院分子检测中心;
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目的:探讨Alagille综合征合并肝细胞癌临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法:总结1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并对Alagille综合征合并肝细胞癌进行相关的文献复习。结果:患儿,女,6岁,因反复肤黄6年余入院,既往有心脏手术史,入院后查体有典型面容(前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大),血生化提示存在肝内胆汁淤积,AFP升高,影像学腹部B超提示:肝内弥漫性多发实性占位,肝脏MRI提示肝大,肝脏多发占位。Jagged 1基因提示:c.1204delC,杂合型。结论重视Alagllie综合征患儿的随访工作,包括影像学随访。早期诊断对该病的治疗及判断预后具有重要意义。
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