【摘 要】
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目的 报道一例远端型小窝蛋白病(caveolinopathies),并研究其临床、病理及基因特点.方法 患者为27岁女性,以双下肢非对称起病,逐渐累及近端肢带肌.收集并总结该患者临床
【机 构】
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北京大学深圳医院神经内科,518000
【出 处】
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广东省医师协会第五届神经内科医师大会
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目的 报道一例远端型小窝蛋白病(caveolinopathies),并研究其临床、病理及基因特点.方法 患者为27岁女性,以双下肢非对称起病,逐渐累及近端肢带肌.收集并总结该患者临床资料,行双侧下肢核磁共振(magnetic resonance image,MRI)检查.对患者左侧胫前肌行活体组织病理检查.同时对患者及其父母行小窝蛋白-3(caveolin-3,CAV3)基因检测.结果 患者双下肢MRI T1WI加权增强结果提示远端肌群及近端肌群均存在异常信号影.骨骼肌病理结果发现光镜下呈中度肌营养不良样改变,免疫组织化学染色可见CAV3蛋白表达下降.患者存在CAV3基因c.136G＞A(p.Ala46Thr)杂合突变,而该患者父母基因检测未见该突变,为De Novo.结论 我们报道一例由CAV3基因c.136G＞A(p.Ala46Thr)杂合突变引起的,以下肢非对称起病合并近端肢带肌受累的远端型小窝蛋白病,为临床医生进一步认识该罕见疾病提供依据.
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