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目的通过对产前超声诊断的室间隔缺损(室缺)胎儿的临床资料分析,探讨胎儿不同类型室缺及其合并其他畸形与染色体异常的相关性。方法收集2008年1月至2011年9月在广州中山大学附属第一医院行产前胎儿系统超声诊断的214例室缺胎儿的临床资料。根据缺损的部位分为膜周部(包括流入道型及流出道型)、肌部和混合型室缺(缺损>5mm累及肌部和膜部);根据超声检查是否合并其他心脏畸形及心外异常,分为单纯室缺组、心内异常组(除外室缺的其他心脏畸形及大血管变异)、心外异常组(各系统脏器的结构畸形及超声软指标异常)及心内外异常组。对各组胎儿行染色体核型G显带分析,若产前未行染色体检查者,追踪至出生后检查其临床表型,表型正常者归为染色体核型正常,并随访其结果。结果 (1)室缺分类:膜周部室缺134例(62.6%,134/214),其中流入道型室缺91例(42.5%,91/214)0流出道型室缺43例(20.1%,43/214)。肌部室缺35例(16.4%,35/214)。混合型室缺45例(21.o%,45/214)。(2)分组:214例室缺胎儿中,单纯室缺组46例(21.5%);心内异常组34例(15.9%);心外异常组87例(40.6%);心内外异常组47例(22.0%)。各组胎儿室缺构成比分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。(3)染色体核型分析:共126例胎儿进行了染色体核型分析或临床表型确认,其中染色体核型分析105例,临床表型确认21例。126例胎儿中46例(36.5%)染色体核型异常。(4)各类型室缺胎儿的染色体异常结果 55例流入道型室缺中染色体异常28例(50.9%),27例流出道型室缺中染色体异常9例(33.3%),25例肌部型室缺中染色体异常2例(8.0%),19例混合型室缺中染色体异常7例(7/19),各类型室缺损合并染色体异常率分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。(5)各组胎儿染色体异常率:单纯室缺组胎儿中29例进行了染色体核型分析,其中1例异常(3.4%);心内异常组胎儿中14例进行了染色体核型分析,其中2例异常(2/14):心外异常组胎儿中56例进行了染色体核型分析,其中30例异常(53.6%):心内外异常组胎儿中27例进行了染色体核型分析,其中13例异常(48.1%)。单纯室缺组胎儿染色体异常率分别与心外异常组、心内外异常组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论室缺胎儿合并染色体异常的比例较高,尤其是流入道型室缺以及合并其他心外异常时,高度提示合并染色体异常的可能。