【摘 要】
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瓜氨酸血(CN)和尿苷酸合酶缺乏症(DUMPS)是两种荷斯坦牛群特有的常染色体隐性遗传病，它们都是隐性纯合致死。而携带者与正常个体没有表型差别。CN是奶牛11号染色体(BTA11)上精氨酸合成酶(ASS)基因编码第86个氨基酸的密码子发生无义突变(CGA→TGA)，隐性纯合个体ASS功能缺失引起尿素循环受阻，出生1周内氨中毒死亡。DUMPS是尿苷酸合酶(UMPS)基因C-端405密码子处的CGA/
【机 构】
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中国农业大学动物科技学院，北京 100193 北京奶牛中心，北京 100085
【出 处】
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第十六次全国动物遗传育种学术讨论会暨纪念吴仲贤先生诞辰100周年大会
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瓜氨酸血(CN)和尿苷酸合酶缺乏症(DUMPS)是两种荷斯坦牛群特有的常染色体隐性遗传病，它们都是隐性纯合致死。而携带者与正常个体没有表型差别。CN是奶牛11号染色体(BTA11)上精氨酸合成酶(ASS)基因编码第86个氨基酸的密码子发生无义突变(CGA→TGA)，隐性纯合个体ASS功能缺失引起尿素循环受阻，出生1周内氨中毒死亡。DUMPS是尿苷酸合酶(UMPS)基因C-端405密码子处的CGA/TGA无义突变，尿苷酸合成酶缺失76个氨基酸，使得隐性纯合子胚胎尿苷酸合酶活性丧失。我国已有相关携带者的报道，但检出的都是进口母牛，而我国种用公牛的携带情况不明，鉴于种用公牛后代多、分布广的特点，有必要对我国荷斯坦种公牛的携带情况进行调查，采取措施控制。减少有害基因扩散。
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