【摘 要】
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目的 糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)是一种罕见的常染色体隐性遗传进展性溶酶体贮积病,其致病基因GAA定位于17q25.3.GAA基因突变引起其编码的酸性α-葡糖苷酶(α-GAA)活性缺乏或显著降低,导致糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞溶酶体出现相应临床表现.临床及病理表现相似性使GSDII与糖原贮积病其
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科;中南大学医学遗传学国家重点实验室;中南大学神经退行性疾病湖南省重点实验室
【出 处】
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
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目的 糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)是一种罕见的常染色体隐性遗传进展性溶酶体贮积病,其致病基因GAA定位于17q25.3.GAA基因突变引起其编码的酸性α-葡糖苷酶(α-GAA)活性缺乏或显著降低,导致糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞溶酶体出现相应临床表现.临床及病理表现相似性使GSDII与糖原贮积病其他亚型难以鉴别.
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