线粒体相关肾病3例病例报道并文献复习

被引量 : 0次 | 上传用户:renbaoshouxian
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
<正>目的:线粒体基因或者其核基因遗传缺陷均可引起线粒体功能障碍,脑部及肌肉系统最常受累,导致线粒体脑肌病,若累及肾脏即为线粒体相关肾病,本文即为总结3例线粒体相关肾病患儿临床表现、肾活检病理和(或)基因检测的特点,通过文献复习,了解线粒体相关肾病目前现状,希望能帮助临床医生更快识别及诊断此病。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科的3例线粒体相关肾病患儿的临床病史、肾活检病理、相关实验室检查、基因检查及家族史等资料进行分析讨论,并进行相关文献复习。
其他文献
<正>原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾脏疾病之一,发病机制尚未完全明确,不同病理类型的治疗与预后存在较大差异。微小病变肾病(minimal cha
引进牧草栽培品种纳罗克非洲狗尾草在云南的亚热带和暖温带地区生长较好,干物质产量最高年份可达17.8t.DM/hm2;在牧草生长季(5-9月),草层日生长高度最快在6月,平均为1.08cm/d
本文建立了针对带包覆层管道局部壁厚减薄的脉冲涡流检测系统,在实验室及现场条件下进行了带包覆层管道弯头局部壁厚减薄的脉冲涡流检测,提出了根据检测电压是否具有左右对称
招标文件中出现的不公平现象,严重影响建设工程招投标活动的正常开展。分析招标文件中的对号入座、量身订做等七种不公平的表现形式,厘清公平原则的内涵,提出避免不公平出现
介绍在场地狭窄、制梁台座不跟桥轴线平行情况下,采用曲线过渡平移梁,利用军用器材拼组穿巷式架桥机架设40m公路T梁的施工技术、所用器材及施工工艺
多发伤伤势严重、伤情复杂是EICU常见病,随着经济社会的发展近年来其发病率在逐年增加,而应激性溃疡(stress ulcer SU)是多发伤患者常见严重并发症,近年来质子泵抑制剂(Proto
<正>目的探讨滤泡辅助性T细胞(Tfh)通过CD40/CD40L轴影响下游免疫球蛋白类别转换酶(AICDA)从而介导肾病综合征中低Ig G血症的发生机制。方法选取2016年10月至2018年7月于我院
会议
为了研究植物和基质级配对水平潜流人工湿地处理污染河水营养物的影响,构建了有,无植物丽组多粒径配比水平潜流人工湿地。结果表明,种有植物的水平流人工湿地的脱氮除磷效果均优
由于2009年的金融海啸导致全球通信行业市场环境恶化,运营商资本开支谨慎,客户需求疲软,全球电信业产值出现23年以来第一次下降,与此同时全球光网络设备市场萎缩,全球光器件
目的观察独活寄生汤加减治疗腰椎间盘突出症的临床效果。方法选取2012年7月-2013年8月在医院进行治疗的腰椎间盘突出症患者120例,随机分为观察组和对照组各60例,对照组采用针