锁骨颅骨发育不全的表型特点、基因诊断平台的建立及致病基因突变检测

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【摘要】

：

<正>目的探讨锁骨颅骨发育不全(CCD)的临床和影像学等表型特点,建立CCD的基因诊断平台并检测其致病基因CBFA1基因的突变。方法首先对2个CCD家系先证者及其成员进行详细的病史

【作者】

：

马丽霞王广新宋凤玲孙若鹏徐万峰

【机构】

：

山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所; 山东省蒙阴县人民医院CT室;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的探讨锁骨颅骨发育不全(CCD)的临床和影像学等表型特点,建立CCD的基因诊断平台并检测其致病基因CBFA1基因的突变。方法首先对2个CCD家系先证者及其成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用X线及CT检查了解其全身骨骼发育情况;然后收集受试者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增CBFA1基因的全

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