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本文拟就庞贝病在分子遗传和治疗上取得的进展进行概述。在ACE基因第16号内含子上存在一个已知的多态性位点，此位点的插入/缺失多态性是影响庞贝病临床表型和预后的遗传因素之一，携带DD基因型的患者发病年龄早，发生脊柱侧凸和肌肉疼痛的比例高，临床预后差。此外，此类患者Ⅱ型肌纤维数量多，对氧化应激反应异常敏感。对庞贝病的治疗主张多学科协作，包括对症治疗、支持治疗、饮食治疗、物理治疗、心理疏导、言语训练和作业疗法等;在预防方面，采用遗传咨询和产前诊断等。