目的:总结分析糖原累积症Ia型合并肺动脉高压的临床表现、治疗及预后,提高对该疾病的认识.方法:报道国内两例糖原累积症Ia型合并肺动脉高压的病例,结合国外文献报道的7例病例,进行临床资料总结.结果:本文在国内首先报道糖原累积症Ia型合并肺动脉高压病例:1例患者为女孩,4个月时诊断糖原累积症,血糖控制较为困难.16岁时因活动后气短1年、咯血半年就诊,心脏彩超及右心导管检查诊断中度肺动脉高压(55mmHg).另1例为18岁女孩,8岁诊断为糖原累积症,未治疗,因活动后气促1年就诊.心脏彩超肺动脉压力80mmHg，诊断为重度肺动脉高压。结合文献报道7例糖原累积症Ia型合并肺动脉高压，总共9例患者中，男孩2例，女孩7例。除有1例因合并房间隔缺损，4岁时即诊断肺动脉高压，其余8例肺动脉高压诊断平均年龄18±4岁;所有患儿均排除了慢性肺动脉血栓栓塞等其他继发因素所致肺动脉高压。随访结果本文2例口服西地那非治疗，目前各随访，年及2年均存活，心功能较治疗前均有改善。文献报道7例在诊断肺动脉高压后1周到3月期间死亡。结论:肺动脉高压是糖原累积症Ia型罕见的并发症，起病隐匿，预后较差。应警惕Ia型糖原累积症患者发生肺动脉高压的可能，糖原累积症随访过程中应注意行心脏彩超监测肺动脉压力。西地那非治疗肺动脉高压可能有效，可能改善远期预后。