【摘 要】
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假性软骨发育不全（Pseudoachondroaplasia,PSACH;MIM 177170）为一种罕见的遗传性软骨发育障碍,临床主要表现为短肢侏儒,步态蹒跚,关节、韧带松弛,幼儿期脊椎异常,青春期骨关节炎,及X线下干骺端成骨异常等。在多数家系中表现为常染色体显性遗传。该病致病基因病因为位于人染色体19p13.11的软骨低聚物基质蛋白（cartilageoligometric matrix pr
【机 构】
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第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编
【出 处】
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第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编
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假性软骨发育不全（Pseudoachondroaplasia,PSACH;MIM 177170）为一种罕见的遗传性软骨发育障碍,临床主要表现为短肢侏儒,步态蹒跚,关节、韧带松弛,幼儿期脊椎异常,青春期骨关节炎,及X线下干骺端成骨异常等。在多数家系中表现为常染色体显性遗传。该病致病基因病因为位于人染色体19p13.11的软骨低聚物基质蛋白（cartilageoligometric matrix protein,COMP）基因。本研究在一个PSACH家系中进行致病突变的鉴定。该家系两男性患儿具有典型PSACH临床表现,即短肢侏儒,膝踝关节内翻,手指粗短、关节增大、弯曲,活动受限;X线检查显示掌、指骨短;四肢关节多处干骺端膨大呈杯口样改变,边缘毛糙;椎骨扁平,上、下缘隆起,前缘呈舌状突触。患儿父母与姊妹则表型正常,不符合常染色体显性遗传。我们采集了该家系成员外周血（5-8ml/人份）,常规酚氯仿法提取基因组DNA,对先证者COMP基因编码区及外显子/内含子交界区进行了PCR扩增及测序,随后设计错配引物引入MspⅠ限制性酶切位点对家系内成员进行了突变鉴定。结果显示先证者COMP基因第9外显子内存在杂合突变c.874 T＞C,可引起编码蛋白第292位氨基酸残基由半胱氨酸残基变为精氨酸残基（p.C292R）。限制性酶MspI酶切切分析表明家系中两位患者均存在突变c.874 T＞C（p.C292R）,而三名正常个体未携带相同突变。总之,我们在中国人PSACH家系中发现一个已知位点的新突变;由于该患者父母外周血DNA均未存在该突变,但又有两患儿出生,预示患儿父母之一极有可能为上述突变生殖系嵌合体;同时,这一工作丰富了PSACH疾病中的COMP基因突变谱,也为进一步展开指导该家系产前基因诊断奠定了基础。
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