【摘 要】
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<正>目的探讨脊肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)Ⅲ型患者的多系统病变特点。方法分析1例SMA-Ⅲ患者临床表现、电生理和影像学改变,用MLPA(多重连接酶探针依赖扩增)技
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科;
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<正>目的探讨脊肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)Ⅲ型患者的多系统病变特点。方法分析1例SMA-Ⅲ患者临床表现、电生理和影像学改变,用MLPA(多重连接酶探针依赖扩增)技术检测SMN1和SMN2基因。结果患者28岁男性,3岁开始可行走,伴有双下肢无力并进行性加重,18岁出现双上肢无力,20岁起独走
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