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目的：探讨面肩肱型肌营养不良症(FSHD)1A的基因型与临床表型之间的相关性。
方法：对来自33个无关家系的50名临床诊断FSHD的患者进行EcoR I +Bln I双酶切基因诊断以及临床表型评分,应用spearman秩相关方法分析FSHDlA基因诊断的EcoRl+BlnI/p13E11 DNA片段大小与临床表型评分之间的相关性。
结论：肩肱型肌营养不良症1A的基因型与临床表型之间具有负相关性。EcoRl+BlnI/p13E11 DNA片段大小在判断FSHD1A病情预后以及遗传咨询方面具有重要参考价值。