【摘 要】
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目的:分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料.方法:通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点.结果:两名患者均为单纯男性化型21OHD,激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平;双侧肾上腺增生.
【机 构】
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中国医科大学附属第一医院内分泌科;中国医科大学附属第一医院内分泌研究所 中国医科大学基础医学院
【出 处】
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中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议
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目的:分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料.方法:通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点.结果:两名患者均为单纯男性化型21OHD,激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平;双侧肾上腺增生.
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