目的 应用无精子症从体征出发的诊疗流程图,探讨此流程图在无精子症诊治中的意义.方法 对628例无精子症患者按照从体征出发的诊疗流程图,将患者分为双侧输精管未及组、小睾丸组、双侧附睾增大组及未见异常组,选择性地进行精液常规分析、精浆生化检测、血性激素检测、抑制素B检测、外周血染色体核型分析、AZF、经直肠超声多普勒探查,必要时行细针经皮睾丸穿刺活检等检查.结果 628例无精子症中,特发性无精子症148例(23.57％),克氏征106例(16.9％),卡尔曼氏综合征2例(0.32％),男性性倒错综合征3例(0.48％),AZF微缺失30例(4.8％),男扎术后7例(1.11％),隐睾症及隐睾术后41例(6.53％),先天性双侧输精管缺如105例(16.7％),射精管梗阻8(1.27％),双侧附睾管梗阻150(23.9％),其他低促性腺性性腺功能减退16例(2.55％),腮腺炎性睾丸炎4例(0.64％),其他因素8例(1.27％).结论 无精子症的主要病因是染色体异常、特发性无精子症等非梗阻性无精子症和各种原因造成的梗阻性无精子症.通过此诊疗流程图进行无精子症病因分析,符合临床医生的思维习惯,可以最大限度地检出可以治愈或依靠辅助生殖技术可以生育的病例,同时避免过度检查、药物治疗以及使用不恰当的治疗方法.但对于先天因素造成的无精子症患者行辅助生殖技术解决生育问题,其遗传风险有待进一步评估.