【摘 要】
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<正>目的:利用长链聚合酶链反应(PCR)检测家族性色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)患者的NEMO基因的缺失突变。方法:收集一色素失禁症家系的临床资料,选取NEMO基因特异
【机 构】
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南京医科大学附属无锡第一医院、无锡市人民医院、儿童医院皮肤科;
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<正>目的:利用长链聚合酶链反应(PCR)检测家族性色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)患者的NEMO基因的缺失突变。方法:收集一色素失禁症家系的临床资料,选取NEMO基因特异引物In2/ JF3R和假基因⊿NEMO的特异引物Rev-2/JF3R,采用长链聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因和假基因⊿NEMO的缺失位点进行检测,同时对80名无血缘关系健康对照者的该位点进行同样的检测。结果:所有患者皆有NEMO基因和假基因⊿NEMO基因共有序列NEMO⊿4-10缺失,而在家系内非患者以及80例正常对照者中均未发现NEMO基因和假基因⊿NEMO的共有序列NEMO⊿4-10缺失。结论:我们报道了一个典型遗传早现现象的IP家系,NEMO基因和假基因⊿NEMO的缺失突变导致其发病。长链PCR扩增技术可用于检测NEMO基因的缺失突变,对于遗传咨询具有一定的应用价值。
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