【摘 要】
：
目的 报道4例类似附丽病的抗肌萎缩蛋白病.方法 4例来自不同家系,年龄5到11岁的男孩,临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶(CK)升高,基因确诊为抗肌萎缩蛋白病.4例患者CK 4087IU/L-32700IU/L.3例患者接受肌肉活检,提示肌营养不良病理改变伴不同程度的肌纤维膜Dystrophin染色阴性.
【机 构】
：
北京大学第一医院神经内科 北京大学第一医院影像科
【出 处】
：
中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
论文部分内容阅读
目的 报道4例类似附丽病的抗肌萎缩蛋白病.方法 4例来自不同家系,年龄5到11岁的男孩,临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶(CK)升高,基因确诊为抗肌萎缩蛋白病.4例患者CK 4087IU/L-32700IU/L.3例患者接受肌肉活检,提示肌营养不良病理改变伴不同程度的肌纤维膜Dystrophin染色阴性.
其他文献
目的 通过手术室开展优质护理服务为病人提供舒适安全的手术环境，提高手术护理质量，和病人的满意度。方法 以护理程序为基本框架，为择期手术患者实施术前访视、术中关怀、术后回访规范的护理服务，将以往单纯的术中护理转向为手术期护理。结果 优质护理服务的开展得到患者的好评，获得较高的满意度，缩短了医患之间的距离，避免了医患纠纷和护理差错
分析手术室的护理安全问题，以避免差错事故的发生，确保手术室护理工作的安全。方法 通过总结手术室的护理安全问题及针对这些问题制定一系列防范措施，从而确保手术室的安全，结果 严格执行这些措施防范手术室差错事故的发生。结论 手术室是医务人员对患者实施手术、抢救的场所，手术室的工作具有变化快、要求高、劳动强度大、持续时间长等特点。随着医疗技术的进步，各种疑难、高危、微创手术的开展，手术室各种先进设备的大量
为了能够有效的提高手术室等候区护理工作质量，减少护理差错，创建优质护理服务品牌，建立优质护理服务长效机制，避免护理纠纷，形成手术室专科护理特色，体现了对患者的关心与尊重，让患者在心里上获得满足感和安全感，使患者能顺利的度过围手术期，本文探讨手术室病人等候区护理工作质量改进措施。对如何能够提高手术室病人等候区护理工作质量进行总结，并提出改进意见和建议。
手术室是一个特殊的护理单元，手术室护士是临床专科护士。临床专科护士指的是某一专业特殊或专门的护理领域具有较高水平和专长的专家型临床护士。因此，对手术室护士提出了更高的要求，她们从护士学校毕业后，除进行正常的岗前培训外，还要进行手术室特殊训练后方可上岗，护士长是手术室护士的带头人，如何打造一批高素质的现代化护理人才，全面提高手术配合质量，适应创新开放的医疗市场，我就26年的手术室护理经验谈一些看法，
目的 吉兰-巴雷综合征(GBS)是周围神经系统的自身免疫性疾病.GBS虽以散发为主,2007年长春市双阳区曾出现20名GBS患者丛集发病的情况.本研究将群发型、散发型GBS患者的临床资料进行对比分析,旨在获得群发型GBS特异性的临床特征.
目的 探讨感觉定量(QST)和神经传导速度(NCV)联合检测对酒精中毒性周围神经病的诊断价值.方法 选取慢性酒精中毒性周围神经病患者26例(病例组)和健康体检者23例(对照组),分别对两组行NCV(包括正中神经、尺神经、胫后神经、腓总神经、腓肠神经)及QST检查,比较两组各检测指标的差异.
目的 缺血/再灌注会引起脑组织发生严重的炎症反应.在诸多的Toll样受体中,以TLR2和TLR4与脑缺血/再灌注损伤炎性病理过程的关系最为密切,本文将从生特学特性、功能、信号转导机制等方面对此作一综述.
目的 炎症反应在脑出血(ICH)继发性脑损伤中发挥了重要作用,越来越多的研究显示Toll样受体(TLRs)在ICH继发性炎症反应的上游关键起始环节发挥着重要作用.我们最近的研究发现,ICH的代谢产物血红蛋白可以刺激TLR2/TLR4异源二聚体形成,该二聚体在炎症反应的起始环节介导了炎症反应.既往有报道,中药单体Sparstolonin (SsnB)可以减少MyD88与TLR2和TLR4的结合从而减
目的 初步探讨顽固性双下肢麻木患者的肌电图变化特点.方法 连续收集我院2011年10月-2012年12月门诊和住院就诊的顽固性双下肢麻木患者,分为正常对照组、糖尿病组、原因不明组和躯体化症状组.分析比较各组患者的双下肢感觉神经传导速度、运动神经传导速度、潜伏期、波幅以及F波、H反射的出现情况.
目的 抗肌萎缩蛋白病的大腿肌肉脂肪化在不同肌肉存在明显差异,其中脂肪化最轻的缝匠肌、股薄肌、长收肌在大腿横断面的分布类似三叶草,我们把该影像学特点定义为三叶草征,本文研究大腿骨骼肌磁共振中三叶草征在抗肌萎缩蛋白病中的诊断价值.