Molecular mechanism underlying a novel Cx50-linked autosome dominant congenital cataract

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:guanenyu
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  Purpose To identify the pathogenic mutation responsible for autosomal dominan congenital cataract(ADCC)in a Chinese pedigree with bilateral zonular pulverulent cataract and characterize the functional and cellular consequences of the mutation.
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目的 RP1L1(retinitis pigmentosa 1-like 1)基因杂合突变导致隐匿性黄斑营养不良(OMD).有文献报道RP1L1基因纯合突变(p.Lys203Argfs*28 and p.Ser546Thr)导致视网膜色素变性(RP).本研究在中国人视网膜色素变性患者中的突变频率、特征及临床表型分析.
目的 介绍有关高度近视黄斑裂孔视网膜脱离手术治疗的新进展。方法 对于高度近视黄斑裂孔视网膜脱离手术治疗,主要包括玻璃体切除术与巩膜黄斑扣带术,后者已成为治疗首先标准。本文我们介绍巩膜黄斑扣带术的新技术,即脉络膜上腔黄斑扣带术和新型巩膜黄斑扣带术。这些方式在操作台上使用准备好的材料便可简易组装,亦可应用在高度近视黄斑裂孔视网膜脱离玻璃体切除术失败后、硅油取出术后。