糖原贮积病Ⅱ型相关论文
目的 探讨成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代疗法（ERT）治疗的效果。方法 回顾性分析1例确诊为晚发型GSDⅡ......
糖原贮积病Ⅱ型（glycogen-storage disease typeⅡ,GSDⅡ）又称庞贝氏症（Pompe disease）,为临床罕见的遗传性肌病。刘小斌教授认为GSDⅡ......
糖原贮积病Ⅱ型(glycogen-storage disease typeⅡ,GSDⅡ)又称庞贝氏症(Pompe disease),为临床罕见的遗传性肌病.刘小斌教授认为GS......
目的探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）筛查的影响。......
目的分析婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病2例患儿的临床及GAA基因突变结果。方法收集一个家系中2例婴儿型Pompe病患儿的临床资料，采......
目的总结糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果。方法收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治......
目的分析糖原贮积病Ⅱ型婴儿型与晚发型的临床特点。方法回顾性分析我院PICU 2013年至2014年收治的5例糖原贮积病Ⅱ型患儿的临床资......
目的分析婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及其转归，探讨其诊断策略。方法回顾性分析2005年1月至2012年12月上海儿童医学中心确......
目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA ，采用PCR及核......
目的总结分析酶治疗对晚发型蓬佩病患者的疗效及安全性，为晚发型蓬佩病患者的治疗及预后提供参考。方法总结济宁医学院附属医院于20......
目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发......
目的 报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征,提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识.方法 收集一家系3例青少年......
肢带型肌营养不良(LGMD)是一组遗传模式和临床表现均具异质性的常染色体显性或隐性遗传的肌病.该研究的第一部分,应用多重PCR进行......
目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患者的酶学诊断。方法利......
目的 总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点.方法 回顾性分析20例经肌肉活体组织检查病理诊断的GSDⅡ型患者的临床和病......
目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果.方法 参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积......
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷......
目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA,采用PCR及核......
目的观察Myozyrile对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求，对1例晚发型糖原贮积......
背景婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,......
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（G......
目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策。方法2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型......
目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—20......
糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病，由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变所致，呈常染色体隐性遗传。明确......
糖原贮积病Ⅱ型亦称Pompe病，是酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变导致的常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要累及骨骼肌和心肌，迄今有85年历史，......
对Ⅱ型糖原累积病1例分析如下。1病历摘要男，24岁。因双下肢乏力4a，加重20d余伴呼吸困难10d余，神志不清5h入住危重病科。患者于入院前......
期刊
1病例报告患者男,16岁。隐袭发病,逐渐进展。患者约于2008年（12岁）始出现双下肢无力,左下肢重于右下肢,蹲起困难,上楼费力,跑步缓慢......
<正>糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-Ot—glucosidase def......
糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷......
研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所......
目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—......
目的 探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果.方法 回顾性分析1 例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料......
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷......
目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积......
目的研究1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)患者的临床、病理和遗传特征。方法回顾性分析1例晚发型GSDⅡ患者的临床资料和骨骼肌病理......
为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛......
目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策。方法 2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿......
庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosi......
背景婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,......
