母系遗传相关论文
目的 原发性高血压(EH)是全球公共健康问题,也是心血管疾病的危险因素,迄今为止EH的发病机制尚未完全阐明.有研究表明,线粒体tRNA(......
期刊
目的 分析北京地区携带mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,为遗传咨询和用药指导提供参考.方法 回顾性分析140例mt......
目的探讨妊娠期大鼠母体镉暴露后对F2、F3代成年雌鼠卵巢颗粒细胞雌孕激素的影响的母系遗传跨代效应,以期为进一步探索镉对子代雌......
目的 对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据.方法 对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母......
目的 研究北京地区携带线粒体12S rRNA基因突变新生儿的耳聋家族史.方法 通过门诊遗传咨询绘制家系图,统计分析北京市140例携带12S......
为了探讨杂交对线粒体基因组是否有影响,我们测定了鳊鲂9 个杂交子代的线粒体基因组,包括杂交一代和杂交二代.除了这9 个线粒体全基......
黄牛的驯化加速了人类社会的进化,推动了农业社会的进步.本研究利用黄牛线粒体完整的控制区序列来研究其母系遗传起源。实验采集了2......
目的 线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域。方法 本......
本研究对一个遗传性非综合征型耳聋家系进行致病基因的突变分析.通过家系调查,对家系成员进行全面的体检及听力学检查,整理、分析......
线粒体DNA突变与高血压发病相关。目前已经报道的与高血压相关的线粒体DNA突变包括:tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAMet A4435G,tRNAll......
目的:阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,其病理机制还不清楚.线粒体的功能障碍和氧化应激是神经退行性病的一个重要假说.线粒......
会议
目的:检测一个中国重型智力低下家系的基因组拷贝数变异和X染色体家系连锁分析,寻找其发病的分子遗传学基础.方法:以一个重型智力低......
近几年来,线粒体DNA突变是导致母系遗传性耳聋的原因之一,从分子水平上探讨mtDNA突变的发生情况,阐明突变mtDNA的传递规律及线粒体DNA......
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A......
目的通过从临床、遗传和分子特征上具体分析两个携带tRNAAla 5587T>C突变的具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系,探讨线粒......
线粒体遗传病是由于线粒体及其DNA的结构和功能异常,进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体DNA(mitochondri......
目的 通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA、tRNA~(Ser(UCN))以及核基因GJB2突......
目的 研究Leber病一大家系的遗传因素,探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复,以及与mtDNA的关联性.方法 对家系中18例患者进行调......
人类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的基因组,存在大量的多态性位点,位于mtDNA复制控制区的D—loop序列因......
目的 家族性心肌致密化不全(LVNC)临床极为罕见,本文报道一伴发多种心律失常和多发性猝死家系,以探讨其临床特征及遗传规律.方法 ......
在烟草质体中应用来源于玉米的复合型顺式表达元件驱动来源于Isoptericola variabilis的新型耐草甘膦EPSPS基因AroAI.va*的表达,使......
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变参与了原发性高血压的发生发展.现报道1个具有典型母系遗传特征的中国汉族原发性高血......
临床资料在本组44例中,男性24例,女性20例,男女之比1.2:1,经T检验,T=0.08,P>0.05,男女之间无显著性差异。属父系遗传23例,占52.27......
这是一个X;Y易位的病例,包括整个Yp和着丝粒以及Xp22.3→pter的缺失.G显带分析揭示断裂点位于Xp22.3和Yq11.2.QFQ和CBG显带证实存......
在许多产科中心,在无并发症妊娠的第4~6月期间,筛查畸形已成为常规检查技术。对胎儿心脏的筛查,需要常规检查所不包括的需要更多时间的专......
孟德尔法则始终不能对先兆子痫的遗传方式有一个很好的解释;本研究旨在探讨是否母系遗传的线粒体脱氧核糖核酸(DNA)的突变与先兆......
近10年,糖尿病分子遗传学研究使人们对糖尿病认识日益深入,线粒体(mt)基因突变糖尿病为最新进展之一。......
遗传性耳聋是一种异质性遗传病。据研究证实,约10%~20%耳聋患者同特异性综合征,其余多数为非特异性综合征。60%~70%的后一种耳聋表现为隐性......
线粒体 tRNA~(Leu(uuR))基因核苷酸(nt)3243A→G点突变在临床上可致呈母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)。用线粒体 ......
线粒体DNA突变与糖尿病临床学院内科任伟综述张素华审校中图分类号R87.1近年来,有研究提出。人线粒体DNA-(mtDNA)突变可能是糖尿病(DM)的病因之一,有人称之为......
为了解线粒体tRNAleu(UUR)基因nt3243A→G突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征,应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶酶切分析,对58例有......
为探讨患妊娠糖尿病(GD)妇女祖父母代的糖尿病发生率,并确定一级亲属有糖尿病是否为后代发展为GD的预示指标,对患GD和胰岛素依赖......
近年非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)分子遗传学研究的进展之一为发现线粒体基因突变糖尿病。1992年,Van den Ouweland等用分子生物......
1996~ 1 998年对辽宁地区 1 2 8个有遗传倾向的糖尿病家系进行流行病学调查及糖尿病发病的危险因素分析。受检后的糖尿病患病率为 5......
从2001-2007年日本护士健康研究(the Japan nurses’health study,JNHS,一项针对女性健康的队列研究)49 927人中选取年龄≥45岁的......
利用PCR技术分别以亲本杉木(Cunninghamialanceolata(Lamb.)Hook.)、柳杉(CryptomeriafortuneiHooibrenk)和杉木×柳杉杂种的总DNA为模板,扩增了叶绿体trnLtrnF和线粒体CoxⅢ基因片段,比较了这些扩增片段的限制性内切酶AluⅠ......
民族是如何产生的,各民族是怎样迁移而形成今天的分布格局的,他们之间又有什么样的联系?这一系列与我们密切相关的问题格外引人关......
线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)是细胞能量生成的场所。分析显示mtDNA突变通过影响线粒体的氧化应激、能量代谢等方面而参......
应用DAPI、DiOC荧光法与激光共聚焦电镜技术,观察白杨派树种毛白杨、毛新杨、银腺杨、中国山杨花粉发育中生殖细胞的细胞质DNA及其......
耳聋是一个危害人类健康的、世界性的问题,据估计25%~70%的病例具有遗传基础[1],其遗传方式有常染色体、X染色体显性或隐性遗传,及......
线粒体DNA(mtDNA)是细胞的能量转换系统,在细胞合成、物质转运及信息传递中起重要作用.线粒体可存在于哺乳动物及人类真核细胞内,......