常染色体遗传相关论文
多囊肾是一种常见的先天性肾脏疾病,多为显性常染色体遗传。本文报告一家系三代9例多囊肾。首证者女,50岁,已婚。系腰腹胀痛,间歇......
高中《生物》“遗传”一章中遗传病的系谱分析是常见的题型。系谱分析首先必须明确系谱的遗传类型,因此,除了熟悉显隐性遗传病的发病......
遗传病家族系谱题的种类很多,但最难的要数题目中不给出最显性遗传病还是隐性遗传病,是常染色体遗传病还是伴性遗传病、是伴X遗传......
1960年,Holt-Oram 首次论述一种先天性心脏畸形和上肢畸形的综合征,属于常染色体遗传病。随后的家族研究肯定了此综合征系伴有完......
下例诸项有助于临床医生按血糖浓度进行糖尿病的诊断与分类。 Ⅰ、有关糖耐量的诊断 A、糖尿病(DM): 1.Ⅰ型 胰岛素依赖型。易发......
用母亲血清学标志物筛查Down氏综合征胎儿陈小蔓黄青黄艳仪Down氏综合征(简称DS)是一种最常见的常染色体遗传病,群体中发病率约为1660,即1.5‰。核型主要......
先天性痴呆又叫先天愚型、白痴,是一种最常见的常染色体遗传病,患者智力低下,常呈伸舌样痴笑。这种患儿在新生中的发生率为15‰。......
自1983年以来诊治的2100例重症肌无力(MG)病例中,发现有37例患者呈先天性发病,来自9个家系。对这些呈家系发病患者的临床、免疫学及家系特征进行了研......
<正>慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病。基因突变引起吞噬......
立体视觉是人对三维空间各种物体远近前后、高低深浅和凸凹的感知能力,是人类在几十万年长期进化中获得的一项特有的双眼高级视觉......
统编高中《生物》教材中关于色盲、血友病和白化病的遗传方式问题,有如下描述:“人的色盲遗传、血友病遗传都属于伴性遗传.”和“......
唐氏综合征(DS)是由21号染色体三体引起的先天畸形,又称21-三体综合征。它是最早发现,也是最常见的人类常染色体遗传病,以严重先天......
新生儿大疮型表皮松解症是一种少见的遗传性疾病,我院自87年至93年收治3例。临床资料3例均为男婴.均为足月顺产第]胎第1产.发育均正常......
为了阐明 NIDDM 的遗传学以及母亲的遗传作用,作者研究了大量病人的家族史。作者收集了过去10年,计算机数据库所记录的该地区1326......
白点状视网膜变性是一种常染色体遗传的进行性视网膜变性疾病。多在幼年时期发病。主要表现为特征性的眼底白点状改变,夜盲症和......
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,F H)是由于低密度脂蛋白(L D L)受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷......
巨颌症首先由Jones在1933年报导为“家族性多发性颌骨囊性病”,由于病例少,缺乏长期随访,尚无合理的治疗计划。
Giant jaw syndr......
单侧颜面萎缩伴多数恒牙胚发育异常1例报告福建医学院附属口腔医院姜醒,陈江单侧颜面萎缩的原因有先天性及后天性。先天性多为常染色......
家族性良性天疱疮(benignfamilialpemphigus)又称Hailey-hailey病,是一种少见的不规则的常染色体遗传皮肤病。该病以皮肤易摩擦部位疱性病损为特征,口腔表现罕见。作者......
恩施 常染色体遗传病和伴X染色体遗传病的概率计算是考查人类遗传病相关知识内容的重要形式。学习这部分知识时,同学们可以总......
基因频率与基因型频率计算是生物计算题型中的一个难点,它与遗传规律的运用和生物进化的知识密切相关。在向学生传授这部分知识时,......
研究植物常染色体基因的遗传问题,就植物的单基因遗传和双基因遗传性,讨论遗传基因的极限分布。单基因遗传是指后代继承亲体中的某......
以“伴性遗传”一节为例,在生物教学中以引“问题”为中心,引导学生积极探究,展开讨论分析,并学习绘遗传图解和家系图,从而真正理......
题目:图1为甲、乙两种遗传病的一个系谱图,其中一种病为伴性遗传,另一种病为常染色体遗传,请分析回答:
Title: Figure 1 shows a ......
遗传性感觉性神经根神经病,是一种常染色体遗传病,遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的.本病多发生在欧美各国.我们收治一个家族......
着色性干皮病(XP)是一种乳幼儿期发病的常染色体遗传病,主要症状为高度日光过敏性皮炎,皮肤癌的发生率高。本病首先由Kaposi(1874......
目的肢带型肌营养不良症(LGMD)是常见的常染色体遗传肌肉病,特点为髋肩带肌无力、萎缩,进行性发展至远端肌肉,男女均可受累,有明显的遗传异质......
进行性肌营养不良症(progressivemusculardystrophy)是一组原发于肌肉组织的遗传病,特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力。最常见的类型是X连锁的Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchennemusculardystr...
Pro......
先天性眼球震颤(CN)是一种病因不明的遗传性疾患,大多从婴儿期开始起病,以双侧眼球发作性的节律性摆动为典型症状,其遗传方式有多......
伴性遗传是伴随性染色体而遗传给子代的,与常染色体遗传有比较明显的差别,伴性遗传有其独特的遗传特性,例如交叉遗传现象,性状的遗传与......
Wilson氏病是一种由常染色体遗传的退行性变化的疾病,病原学尚不清楚,但与铜代谢障碍有关。可能是肝细胞内有一种异常的蛋白质与......
重症联合免疫缺陷病(SCID)是一类以X-连锁或常染色体隐性方式遗传的异质性病症。在常染色体隐性SCID中约有20%的病例是由于缺乏嘌......
摘 要:构建数学模型作为发现科学事实,揭示科学规律的过程和方法,在生物教学中有着十分重要的意义。在生物教学中构建数学模型有助于......
一、某种表现型的子代 若已知某生物的表现型,求其基因型的概率,其 求解范围应为具有该表现型的子代. 1.求解已知表现型生......
急性间歇性卟啉病亦称肝性卟啉病,吡咯卟啉病,易被误诊,应引起临床医生重视。现将我院1958~1982年收治的男8例,女3例急性间歇性卟......
腮-耳-肾(branchio-oto-renal,BOR)综合征通常指鳃器、耳、肾的发育畸形,是以耳前凹陷或耳郭前突、听力损害、颈侧窦道、瘘管或囊......
一家系20例先天性白内障河北省沧州中西医结合医院(061001)刘满良,朱维玉,朱彩田作者于1992年10月发现一家系20例先无性白内障患者,现报告如下。临床资料......
目的了解原发性视网膜脱离的遗传方式。方法对有家族史的4例视网膜脱离患者及其家系成员进行眼科检查,绘制家系图并进行遗传方式的分......
耳廓多毛症是指男性成年后在舟状窝 (耳轮沟 )长出较长的毛发 ,也有报道发生在耳尖部位 ,常伴有外耳道多毛或耳屏内侧多毛。多年来......