基因突变筛查相关论文
目的筛查WT1基因在肾母细胞瘤中的改变情况。方法我们采用PCR-SSCP技术及多重PCR方法对24例肾母细胞瘤标本WT1基因第4,6-10外显子进行......
目的对有热性惊厥(FS)和(或)癫家族史的儿童失神癫(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查......
目的了解穿孔素基因(PRF1)突变和序列变异在中国儿童噬血细胞综合征(HLH)中的发生情况,探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。......
背景和目的:关节挛缩症(arthrogryposis),又称多发性先天挛缩症(multiple congenital contractures)是指出生后就存在两个或者两个以上的......
目的 探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(chronic active Epstein-Barr virus infection,CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为......
研究背景和目的:既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEF......
Background: Hereditary spastic paraplegia (HSP), a genetically and clinically heterogeneous group of neurodegenerative d......
目的 分析国人开角型青光眼及 Rieger综合征中 RIEG基因突变情况。方法 收集无血源关系的原发性开角型青光眼 15例、先天性青光......
目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS+家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份......
脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性关节炎(Progres-sive pseudorheumatoid dysplasia,PPD),是一种常染色体隐性遗传病。我国目前尚......
基因突变筛查是疾病临床诊断和确定治疗方案的有效方法之一.环介导等温扩增(LAMP)是一种新颖的恒温核酸扩增技术,由于其在灵敏度,......
期刊
研究背景与目的:在所有的周围神经退行性遗传性病变中,腓骨肌萎缩症是最为常见的一种,人群发病率大约为两千五百分之一[1]。本病首......
目的:研究核纤层蛋白基因(LMNA)在汉族儿童扩张型心肌病( dilatedcardiomyopathy,DCM)患者中的突变情况,探讨儿童DCM的临床表现,初步了解DC......
目的收集1中国先天性眼外肌纤维化综合征(Congenital fibrosis of the extraocular muscles, CFEOM)家系与7例散发病例,分析其临床......
据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目......
目的:无精症(azoospermia)是受环境因素和遗传因素共同作用的一类复杂疾病。已知多个基因,包括锌指(zinc finger)蛋白基因与生精障......
目的 CALR 基因突变是新发现的与MPN 相关的具有诊断意义的突变,主要见于JAK2 和MPL 基因突变阴性的MPN 患者。回顾性分析102 ......
建立了适用于大批量标本基因突变筛查的双脱氧指纹图谱法即ddF。该技术民测定DNA序列的双脱氧末端终止法及SSCP二者长处于一身,即只作一个双脱......
利用聚合酶延伸技术及双链特异性嵌入染料的特性,建立了一种快速简便的基因点突变的检测方法.在特定引物聚合过程中。不同基因。型的......
目的通过遗传性耳聋基因筛查了解临淄地区新生儿常见的遗传性耳聋基因突变类型、突变率。方法采集6060例出生3~7 d充分哺乳的新生......
<正> 实时荧光PCR基因分型技术作为一种高通量均相检测技术近年来已受广泛重视,这里我们报告一种新型的基于链置换杂交原理的新型......
背景与目的:变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)是最近发展起来的一种灵敏而高通量的基因......
目的对综合征型和单纯型主动脉瓣上狭窄(SVAS)患者,进行弹力蛋白基因的突变筛查,分析综合征型患者心血管疾病表型差异性的原因及单纯......
以荧光染料Fam和Joe分别标记野生型和突变型双链探针作为均相检测探针,以构建的DNA模板作为研究模型,采用固定波长差同步荧光分析......
研究背景与目的冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)是威胁人类健康的主要疾病之一。在冠心病的病理进程中,血脂......
探讨霍夫变换(Hough transform)在聚合酶链反应-反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blotting,PCR-RDB)检测基因突变结......