Williams-Beuren综合征相关论文
目的:通过应用密盖息治疗Williams-Beuren综合征所致高钙危象患儿,观察该药物临床疗效、患儿耐受及副作用情况.探索密盖息治疗不同......
目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应......
目的探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法用常规G......
目的为1例孕妇及其胎儿提供遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对1例具有特殊面容及认知缺陷的孕妇及其发育迟缓......
目的对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断，追溯其变异的来源，同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。方法采......
目的应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)诊断1例Williams-Beuren综合征(Wi......
先天性主动脉瓣上狭窄是一种较为少见的左心室流出道梗阻疾病，为染色体部分缺失导致动脉弹性蛋白异常从而表现升主动脉局限型或者弥......
目的 探讨1例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱的患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV......
目的 探讨和研究Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)的临床及遗传学特点,提高对本病的认识,从而为本病的诊断及......
目的构建基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)人脸识别模型并进行验证,从而通过面......
目的 评价BACs-on-Beads (BoBs)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用染色体G显带、BoBs技术和染色体微阵列分析(chromosome micr......
通过分析2例WBS患儿临床表现,个人史,心脏超声、头颅磁共振成像、脑电图及染色体检测结果的特点,探讨Williams-Beuren综合征(Willi......
通过分析2例WBS患儿临床表现，个人史，心脏超声、头颅磁共振成像、脑电图及染色体检测结果的特点，探讨Williams-Beuren综合征（Williams-......
目的分析Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退的临床特点及分子机制。方法回顾分析1例Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质......
Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G......
背景:高分辨熔解曲线分析(HRM)技术是一种由熔解曲线技术为基础发展起来的核酸分析技术。由于该技术是一种操作简单、快速且成本低......
目的对1例疑似Williams-Beuren综合征的先天性心脏病患儿进行遗传学诊断,分析其可能的分子病因,为临床遗传咨询提供依据。方法用常......
先天性主动脉瓣上狭窄是一种较为少见的左心室流出道梗阻疾病,为染色体部分缺失导致动脉弹性蛋白异常从而表现升主动脉局限型或者......
