Prader-Willi相关论文
1982年Smith指出,Prader-Willi综合征(PWS)是以新生儿期肌张力过低、肥胖、矮小、精神发育迟顿、小手、小脚和生殖腺机能不全为特......
Prader—willi综合征(PW)的主要特征为新生期低压症、性腺机能减退、精神呆滞和肥胖。无法治疗的肥胖为患者主诉且为该综合征的主......
本文作者对一个家系进行了细胞遗传学研究,该家系中2个一级表兄妹患有Prader-Willi综合征。主要的临床特征有:枕部扁平、窄额、毛......
先天性眼外肌纤维化综合征在患者出生时即表现明显,以上睑下垂和双眼球固定于向下注视位为特征。本病为常染色体显性遗传,通常不......
目的探讨1例Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析......
目的总结基因重组人生长激素(rhGH)在婴幼儿期Prader-Willi综合征治疗中的应用。方法 2012年3月、2012年6月河南中医学院第一附属......
Objective: Paternal deletion and maternal uniparental disomy are the principa l genetic subtypes associated with Prader-......
Objective: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hypotonia and feeding difficulties in early infancy, f......
Angelman综合征(AS)与Prader-Willi综合征(PWS)有着不同的表型。但两者却存在着相同的突变,即15号染色体长臂近侧区内的一段缺失......
Prader—Willi 综合征是Prader 等在1953年首先报告的。其特征为在乳儿期患儿吮乳无力、肌张力低下、哭声微弱;而从幼儿期到学童......
本文报道一例33岁健康妇女在第四胎妊娠34周时,剖腹产生下一男婴,丈夫43岁,他们无血缘关系。婴儿生后明显肌张力低下,阴囊、手和......
利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了 1例Prader-Willi综合征 (PWS)患者。该患儿具有PWS典型症状并伴......
目的对1例临床高度怀疑Prader-Willi综合征且合并桥本氏甲状腺炎的患者进行快速准确的分子遗传学诊断,以利于早期治疗,并对其合并......
Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）是在１９５６年首先由Ｐｒａｄｅｒ Ｌａｂｈａｒｔ和Ｗｉｌｌｉ描述并命名的。发病率估计在１／１００００￣１／３００００，已知ＰＷＳ是由于１５号染色体长臂近中关键区的缺失或特殊异常所致，是一种非孟氏遗传现象......
期刊
GH treatment, BMI and different genotypes in patients with Prader-Willi syndrome and scoliosis: Is t
The purpose of this study is to try to find a protocol defining a clinical diagnostic procedure for the patients to be a......
GH treatment, BMI and different genotypes in patients with Prader-Willi syndrome and scoliosis: Is t
The purpose of this study is to try to find a protocol defining a clinical diagnostic procedure for the patients to be a......
Relentless pursuit of food is a major characteristic of Prader-Willi Syndrome (PWS). We observed voluntary fasting among......
Prader－Willi综合征（PWS）是在1956年首先由PraderLabhart和Willi描述并命名的。发病率估计在1／10000～l／30000，已知PWS是由于15号染色体长......
Abnormal serotonin 2C receptor (5HTR2C) alternative splicing and RNA editing are involved in the etiology of pain disord......
目的Prader-Willi综合征（PWS）的临床诊断标准已于1993年由Holm等人提出，并得到公认，但根据我院收集的资料发现，我国PWS患儿的临床表型与......
<正> Prader-Willi 综合征最早由 Prader 等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常,主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育......
