【摘 要】
：
目的 分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值.方法 选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心做串联质谱筛查检测的52526例新生儿干血斑标本作为研究对象,根据出生时胎龄不同分为早产组(32周≤胎龄<37周,n=5694)和正常孕周组(37周≤胎龄≤42周,n=46832),采用串联质谱法对其氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度进行检测及
【机 构】
：
昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心,云南 昆明 650032
论文部分内容阅读
目的 分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值.方法 选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心做串联质谱筛查检测的52526例新生儿干血斑标本作为研究对象,根据出生时胎龄不同分为早产组(32周≤胎龄<37周,n=5694)和正常孕周组(37周≤胎龄≤42周,n=46832),采用串联质谱法对其氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度进行检测及比较,并分别建立其参考区间(P0.5～P99.5).结果 11种氨基酸及C0、C2、C3、C4、C5、C6、C8、C10、C14、C14:2、C16:1、C18:2的99.5％上限值,早产组高于正常孕周组;C6DC、C12、C16的99.5％上限值,早产组低于正常孕周组.C0的0.5％下限值,早产组高于正常孕周组;瓜氨酸、甲硫氨酸、C16、C18、C18:1的0.5％下限值,早产组低于正常孕周组.其余酰基肉碱的0.5％下限值与99.5％上限值在两组间无明显变化或相差不大.用重新设定的参考区间对部分筛查质量指标做前后对比分析,发现假阳性率在早产组和正常孕周组分别由8.17％、4.86％下降到3.72％、1.48％,差异有统计学意义(χ2值分别为18.480、16.359,P<0.05);阳性预测值分别由0.56％、1.44％上升到2.17％、3.41％,差异有统计学意义(χ2值分别为11.898、12.149,P<0.05).结论 不同胎龄新生儿氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度存在差异,分别建立了不同胎龄新生儿氨基酸、游肉离碱和酰基肉碱筛查的参考区间,为新生儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的筛查及诊断提供了参考依据.
其他文献
目的 探究miR-4792对胰腺癌增殖、 迁移和侵袭的影响.方法 下载GSE59856和GSE71533数据集,取上调表达的交集基因miR-4792,构建稳定过表达miR-4792的胰腺癌细胞系PANC-1、SW1990,采用CCK-8实验和Transwell小室实验检测细胞增殖、 迁移和侵袭能力,通过裸鼠皮下种植瘤模型检测过表达miR-4792对肿瘤体内生长的影响,经Targetscan预测miR-4792的靶基因,下载GSE62452、TCGA数据集,筛选出基因β-淀粉样前体蛋白裂解酶1(beta-s
目的 研究肾癌荷瘤小鼠组织中补体C5a/C5aR通路活化与肿瘤高凝状态的关系及其机制.方法 收集2016年7月至2019年10月于唐山市人民医院收治的32例经病理学活检确诊的肾癌患者的癌组织和癌旁组织.采用Western印迹法检测组织中C5a/C5aR通路活化相关蛋白表达情况.于BALB/c-nu/nu裸鼠前肢腋窝皮下接种人ACHN肾癌细胞株,接种成功后随机分为干预组、 模型组,其中干预组尾静脉注射C5a联合C5aR阻断剂(C5aR antagonist,C5aRA),模型组等体积注射生理盐水,另取6只空
目的 探究急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)中Toll样受体相关分子(TRAM)、Toll样受体4(TLR4)、 干扰素调节因子-3(IRF-3)mRNA表达水平与斑块稳定性、 神经功能缺损(NIHSS)评分关联性及其预测预后不良的价值.方法 选取延安大学附属医院2018年1月～2020年9月ACI患者115例作为研究对象,均行静脉溶栓治疗,随访90 d,根据改良Ran
目的 探究香豆素苷(coumarin glycosides)通过调控磷脂酰肌醇-3激酶(phosphoinositide 3-ki-nase,PI3K)-蛋白激酶B(AKT)-哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路对糖尿病肾病大鼠足细胞损伤的影响机制.方法 采用链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)腹腔注射构建大鼠糖尿病肾病模型,并用不同浓度的香豆素苷类化合物圆锥绣球(hydrangea paniculata,HP)提取物处理模型
目的 探讨长基因间非编码RNA 00659(LINC00659)是否靶向miR-149-5p调控食管鳞癌Eca-109细胞的增殖、 迁移侵袭及放射敏感性.方法 实时定量PCR(RT-qPCR)分析30对食管鳞癌组织、 对照组织中LINC00659和miR-149-5p表达量.将Eca-109细胞分为si-NC组、si-LINC00659组、miR-NC组、miR-149-5p、si-LINC00659+anti-miR-NC组、si-LINC00659+anti-miR-149-5p组.CCK-8法分析L
目的 探究胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor,GLP-1R)激动剂(exendin-4)减轻高糖诱导的巨噬细胞炎性反应的机制.方法 小鼠单核巨噬细胞白血病细胞(RAW264.7)分为3组分别做以下处理:对照组(RAW264.7细胞正常培养基培养)、 高糖诱导组(RAW264.7细胞高葡萄糖培养基培养)、exendin-4组(RAW264.7细胞高葡萄糖培养基培养,添加exendin-4).通过RT-qPCR检测不同处理组的GLP-1R mRNA水平,以
目的 了解南京地区学龄前儿童先天性心脏病(C H D)的现况并分析相关影响因素.方法 向南京市11个市辖区幼儿园和托儿所的学龄前儿童家长发放调查问卷,调查儿童性别、民族、CHD和高血压家族史、母亲孕期情况等资料,筛选出CHD患儿疾病分类,并分析其相关影响因素.结果 123505例儿童中发现CHD患儿453例,总患病率为3.67‰;其中房间隔缺损(ASD)比例最高,占37.55％,其次分别为室间隔缺损(VSD,占28.70％)、动脉导管未闭(PDA,占15.89％)、肺动脉瓣狭窄(PS,占5.08％)、法洛
目的 探究miR-188-3p在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的表达及其抑制HCC细胞侵袭和迁移的分子机制.方法 利用RT-qPCR检测miR-188-3p在人HCC组织和细胞系中的表达情况,进一步分析miR-188-3p表达在HCC中的临床价值;利用Western印迹检测转染miR-188-3p mimics和inhibi-tor对HCC细胞中YAP1蛋白的影响;分别利用Transwell侵袭和迁移实验检测各组细胞的侵袭和迁移能力;利用双荧光素酶基因报告实验检测m
目的 调查中国城市儿童早期儿(37～38+6孕周)、晚期早产儿(34～36+6孕周)和中/早期早产儿(<34孕周)发育性协调障碍(DCD)的情况.方法 2016年对中国城市3～10岁儿童进行横断面研究,共招募1673名儿童参加运动评估成套测验,分析不同出生胎龄与学龄前和学龄期儿童运动发育的关系.结果 调整潜在混杂因素后,学龄前儿童中早期早产儿整体运动能力得分(β=-5.111,95％CI:-9.200～-1.022;P<0.05)和平衡能力得分(β=-5.182,95％CI:-5.055～-1.158;P
目的 了解在极低出生体重儿中,小于胎龄儿与适于胎龄儿相比,生后早期肠系膜上动脉血流是否有显著差异,以及两者在消化道功能上是否存在显著区别.方法 以2018年1月到2019年10月在成都市妇女儿童中心医院出生的极低出生体重儿为研究对象,根据体重和胎龄的关系分组,分为小于胎龄儿组和适于胎龄儿组.生后12h内完成肠系膜上动脉血流多普勒超声检查,收集患儿的一般情况、并发症等资料.结果 共纳入极低出生体重儿94例,小于胎龄儿组有27例,适于胎龄儿组有67例.两组的剖宫产率(χ2=20.179)、5分钟Apgar评分