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目的
联合应用三引物PCR(three primer PCR，TP-PCR)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析1例智力低下患儿的基因型，并探讨其与表现型的对应关系。
方法采集患儿的外周血样并提取DNA，应用TP-PCR检测其 FMR1基因5′非翻译区(5′-untraslated region, 5′-UTR)区CGG重复的拷贝数，应用SNP array对患儿进行全基因组高分辨率分析。
结果TP-PCR检测显示患儿 FMR1基因5′-UTR区的CGG重复拷贝数无异常扩增，可排除因脆性X综合征导致的智力低下。SNP array检测提示患儿染色体7q36.1-q36.2区存在0.93 Mb的杂合性重复，而12p13.1-p13.2区则有2.2 Mb的杂合性缺失。
结论杂合性重复或缺失导致患儿智力低下的可能性较大。SNP array分析能够发现微小的染色体缺失或扩增，为临床提供详细的诊断结果，可作为不明原因智力低下的首选检测方法。