探讨中重度特应性皮炎（AD）患者皮损和非皮损组织转录组差异表达基因，并阐述差异表达基因在AD发病机制中的作用。
方法2016年7-10月于广州市皮肤病防治所/广州医科大学皮肤病研究所门诊收集5例汉族AD患者的皮损和非皮损组织，运用二代高通量RNA转录组测序（RNA-seq）技术进行测序，筛选差异表达基因，并对其进行GO功能注释及KEGG通路分析。实时荧光定量PCR（qRT-PCR）验证候选基因在皮损和非皮损组织中的表达差异。
结果10个样品测序平均获得10.96 Gb数据，共检测到21 729条基因，其中19 268条为已知基因，2 545条为预测的新基因；共检测出23 153个新转录本，其中18 889个属于已知蛋白编码基因新的可变剪接亚型，2 545个属于新的蛋白编码基因的转录本，其他1 719个属于长链非编码RNA。78条基因在皮损和非皮损中表达差异有统计学意义，其中67条在皮损中高表达，11条低表达，包括已知与AD炎症（CXCL1/2/8、IL6/IL1β、MMP1、SERPINB4、S100A2、GZMB、OASL、OSM）、屏障（KRT16、FABP5、CYP1A1）、角质形成细胞分化（IL-20）等相关的基因。GO分析显示，72条差异基因获得功能注释。KEGG通路分析表明，差异表达基因共富集到132条信号通路中，其中13条通路显著富集，包括白细胞介素17通路、NOD样受体信号通路、Toll样受体信号通路等。qRT-PCR结果显示，候选基因CXCL1、KRT6A、IL36A、SERPINB4和PSAPL1的mRNA表达与转录组测序结果趋势一致。
结论本研究在转录组水平上筛选出AD患者皮损和非皮损组织差异表达基因及相关重要调节信号通路，发现汉族AD患者白细胞介素17通路最为富集，为深入探讨AD发病机制提供重要的基础。