【摘 要】
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目的 确立宣城市新生儿滤纸干血片中31种酰基肉碱的参考区间,为临床诊断脂肪酸和有机酸类遗传代谢病提供诊断依据.方法 选取2020年1-6月宣城地区6 093例新生儿滤纸干血片样本,采用非衍生化串联质谱法进行31种酰基肉碱水平测定,通过SPSS 22.0软件进行统计分析,采用单样本Kolmogorov-Smirnov检验判断数据正态性,应用百分位数法制定参考区间,选用第99.5百分位值与第0.5百分位值作为切值的上下限.结果 宣城地区31种酰基肉碱为非正态分布,参考区间P0.5～P99.5分别为(μmol/
【机 构】
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宣城市妇幼保健计划生育服务中心,安徽242000
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目的 确立宣城市新生儿滤纸干血片中31种酰基肉碱的参考区间,为临床诊断脂肪酸和有机酸类遗传代谢病提供诊断依据.方法 选取2020年1-6月宣城地区6 093例新生儿滤纸干血片样本,采用非衍生化串联质谱法进行31种酰基肉碱水平测定,通过SPSS 22.0软件进行统计分析,采用单样本Kolmogorov-Smirnov检验判断数据正态性,应用百分位数法制定参考区间,选用第99.5百分位值与第0.5百分位值作为切值的上下限.结果 宣城地区31种酰基肉碱为非正态分布,参考区间P0.5～P99.5分别为(μmol/L):游离肉碱(9.11～48.60),乙酰基肉碱(4.01～37.12),丙酰基肉碱(0.54～4.30),丙二酰基肉碱(0.03～0.27),丁酰基肉碱(0.10～0.46),甲基丙二酰基肉碱(0.09～0.38),异戊酰基肉碱(0.05～0.36),甲基巴豆酰基肉碱(0.00～0.01),戊二酸基肉碱(0.05～0.19),已酰基肉碱(0.01～0.09),己二酰基肉碱(0.03～0.30),辛酰基肉碱(0.02～0.14),辛烯酰基肉碱(0.05～0.28),癸酰基肉碱(0.02～0.21),癸烯酰基肉碱(0.02～0.14),癸烯二酰基肉碱(0.00～0.03),十二烷酰基肉碱(0.02～0.23),十二烯酰基肉碱(0.01～0.17),十四烷酰基肉碱(0.06～0.34),十四烯酰基肉碱(0.03～0.21),十四二烯酰基肉碱(0.01～0.04),3-轻基十四烷酰基肉碱(0.00～0.03),十六烷酰基肉碱(0.71～6.14),十六烯酰基肉碱(0.03～0.36),3-轻基十六烯酰基肉碱(0.01～0.10),3-羟基十六烷酰基肉碱(0.01～0.04),十八烷酰基肉碱(0.28～1.62),十八烯酰基肉碱(0.49～2.45),3-羟基十八烯酰基肉碱(0.01～0.03),十八二烯酰基肉碱(0.06～0.53),3-羟基十八烷酰基肉碱(0.00～0.02).结论 通过非衍生化串联质谱法检测确立宣城市新生儿滤纸干血片中31种酰基肉碱的参考区间,可为该地区临床诊断脂肪酸和有机酸类遗传代谢病提供诊断参考依据,更有利于新生儿遗传代谢病的群体筛查.
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