目的:研究发现,CUB and Sushi Multiple Domains（CSMDl）基因可能在帕金森病（Parkinson’s disease,PD）发病中发挥了重要的作用。CSMD1基因可通过替代途径抑制补体激活的通路,中枢神经系统（central nervous system,CNS）以及上皮组织是其主要合成部位,CSMD1基因编码的蛋白质在CNS的发育过程中起着补体激活和炎症调节的作用。研究显示,补体激活及炎症反应在PD发病中发挥重要作用。我们假设CSMD1基因多态性与PD发病风险之前存在密切关系。本研究旨在探讨CSMD1基因三个位点 rs12681349、rs10503253 和 rs1983474 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与中国北方汉族人群PD易感性的关系。方法:本研究通过病例对照研究分析,对423例PD患者和465名与之年龄和性别相匹配的健康个体进行了分析。提取入组受试者外周血DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reactions-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术对 CSMD1基因内 rs1 2681349（C>T）、rs10503253（C>A）和rs1983474（T>G）的SNPs进行基因分型。我们采用SPSS21.0统计软件实行统计学分析,分别采用t检验和卡方检验评价PD组与对照组年龄、性别差异的显著性。对各位点的基因型、等位基因和遗传模型频率进行检验计算,采用的是卡方检验。调整年龄、性别等可能的协变量后,以比值比（OR）和95%置信区间（95%CI）表示相对危险度,通过logistic回归分析方法计算所得。此外,将两组按照发病年龄（≤50岁为早发型组,>50岁为晚发型组）和性别进行亚组分析,分别对各亚组的基因型、等位基因及各遗传模型进行检验计算。假阳性报告率（false-positive report probability,FPRP）用于验证阳性结果。使用PS power和样本容量软件进行统计效能计算。结果:我们的研究结果显示,在位点rs10503253（CAvs.CC:OR=1.55,95%CI=1.17-2.07,p=0.002）以及位点 rs1983474（GG vs.TT:OR=0.60,95%CI=0.40-0.89,p=0.012）的基因型频率中,PD组和对照组之间存在显著差别,而rs12681349无明显差异。综合亚组分析表明,在位点rs10503253中,与之匹配的健康对照组相比,病例组在显性模型（AA+CAvs.CC:OR=0.677,95%CI=0.886-0.517,p=0.004）,晚发型队列（CAvs.CC:OR=1.570,95%CI=2.126-1.159,p=0.004）和女性队列（CAvs.CC:OR=0.687,95%CI=0.952-0.497,p=0.023）中均具有显著统计学差异。在位点rs1983474中,隐性模型（GGvs.TT+TG:OR=1.837,95%CI=1.287-2.620,p=0.001）在PD组和健康对照组对比中有统计学差异。其亚组分析结果表明,在晚发性队列（GG vs.TT:OR=0.643,95%CI=0.985-0.420,p=0.042）,男性队列（TG vs.TT:OR=2.160,95%CI=4.016-1.162,p=0.015）和女性队列（GGvs.TT:OR=0.418,95%CI=0.746-0.234,p=0.003）中,rs1983474基因多态性和PD易感性显著相关。然而,无论是从基因型方面分析还是亚组分析,在rs12681349多态性与PD患病风险之间我们未发现任何关联。结论:我们的结果表明rs10503253和rs1983474基因多态性可能与中国人群特发性PD易感性有关。rs10503253的突变位点“A”可能增加了 PD的患病风险,rs1983474中突变位点“T”可能与PD发病有关,然而,这些观点还需要更多的重复性实验进行进一步验证。