【摘 要】
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目的:检测性别决定区Y1（sex determing region Y-box1,SOX1）基因甲基化在不同宫颈病变中的表达,比较宫颈病变各组甲基化阳性率差异及分析其临床意义。方法:1.收集10例宫颈癌患者的宫颈癌组织及配对的癌旁组织,采用激光飞行质谱技术定量检测SOX1基因各个甲基化位点水平,分析其宫颈癌组与配对癌旁组的差异性。2.扩大样本量收集386例宫颈病变组织和554例宫颈病变脱落细胞,采
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目的:检测性别决定区Y1（sex determing region Y-box1,SOX1）基因甲基化在不同宫颈病变中的表达,比较宫颈病变各组甲基化阳性率差异及分析其临床意义。方法:1.收集10例宫颈癌患者的宫颈癌组织及配对的癌旁组织,采用激光飞行质谱技术定量检测SOX1基因各个甲基化位点水平,分析其宫颈癌组与配对癌旁组的差异性。2.扩大样本量收集386例宫颈病变组织和554例宫颈病变脱落细胞,采用q PCR方法定性检测SOX1基因甲基化表达,分析宫颈病变各组的差异性。结果:1.激光飞行质谱定量检测得出宫颈癌组织SOX1基因甲基化位点SOX1＿Cp G＿10,SOX1＿Cp G＿11,SOX1＿Cp G＿23,SOX1＿Cp G＿24,SOX1＿Cp G＿25.26.27.28.29.30,SOX1＿Cp G＿34.35,SOX1＿Cp G＿45.46甲基化表达水平显著高于配对的癌旁组织,差异有统计学意义（P<0.05）。2.宫颈病变组织中,宫颈癌组、高级别宫颈上皮内瘤变组、低级别宫颈上皮内瘤变组、正常宫颈组SOX1基因甲基化阳性率分别为96.63%（86/89）,72.25%（125/173）,34.48%（20/58）和6.06%（4/66）。四组和组间两两比较差异均有统计学意义（P<0.0001）。ROC曲线分析SOX1基因甲基化诊断宫颈癌具有较高敏感性和特异性分别为96.63%和95.45%,曲线下面积为0.960。3.宫颈病变脱落细胞中,宫颈癌组、高度鳞状上皮内病变组、低度鳞状上皮内病变组、无病变组SOX1基因甲基化阳性率分别为97.92%（47/48）,62.50%（70/112）和23.61%（34/144）和17.20%（43/250）。四组和组间两两比较,除低度组和无病变组比较无统计学差异（P=0.1222）,其它各组差异均有统计学意义（P<0.0001）。ROC曲线分析SOX1基因甲基化诊断宫颈癌具有较高敏感性和特异性分别为93.75%和97.20%,曲线下面积为0.965。结论:1.宫颈病变组织和宫颈病变脱落细胞中,宫颈癌组SOX1基因具有高甲基化现象,而且其甲基化阳性率随宫颈病变程度加重而升高。2.SOX1基因甲基化对宫颈癌诊断具有较高敏感性和特异性,可成为宫颈癌早期筛查的潜在分子标记物。
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