外显子突变相关论文
目的：探讨CPTⅡ基因外显子突变对重症肠道病毒脑炎的影响.方法：1.研究对象从2010-2012年收集的362例肠道病毒脑炎中选取25例重症脑炎......
目的:建立一种检测基因突变的方法，研究将有助于临床准确诊断胃癌。方法:采用PCR扩增胃癌及癌旁正常组织中APC基因易发生杂合缺失的......
核磷蛋白(NPM)是位于核仁颗粒区的一种多功能核仁磷酸化蛋白质,能穿梭于核仁、核质和胞质之间,在细胞的生命活动中发挥重要作用,并......
目的：探讨儿童急性髓系白血病(AML)患者中NPM1基因与FLT3基因内部串联重复(ITD)突变的发生率，并了解其临床特征及对预后的影响。......
目的:搜集1例中国汉族泛发性雀斑样痣家系进行PTPN11基因检测,探寻泛发性雀斑样痣的遗传学发病机制。方法:收集的1例中国汉族泛发......
目的 研究表皮生长因子受体(EGFR)18外显子突变、19外显子突变、21外显子突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者接受吉非替尼等小分子TKI......
为探明ｐ５３基因突变与恶性巢上皮肿瘤发生发展的关系，采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法对４０例恶性卵巢上皮肿瘤及３０例良性卵巢上皮肿瘤（对照）的ｐ５３基因第５￣８外显子突变情况进行......
目的:探讨p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的相关性.方法:利用免疫组织化学、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP......
后肾腺瘤（MA）是由原始的后肾肾小管细胞肿瘤性增生组成的一种罕见的良性肾脏肿瘤。目前研究已经证实约90%的MA存在BRAF V600E突变,并......
肺癌是当今世界最常见的恶性肿瘤之一。据统计,每年新发肺癌患者中有大约85%为非小细胞肺癌,而其中又有70%的患者在确诊时已存在局......
该研究对伊马替尼治疗胃肠间质性肿瘤（GIST）的两种给药方案进行了荟萃分析。资料来源于两项大型的随机合作性研究，1640例的中晚期GIST......
目的：探讨 EGFR 基因第21号外显子突变的检测措施。方法通过实验室的化学检验，进行仔细观察和记录，做出系统性规律性的检验总结。结论......
目的：检测肾细胞癌（ＲＣＣ）组织ＦＨＩＴ基因蛋白编码外显子异常情况，了解ＲＣＣ中ＦＨＩＴ基因异常特征，探讨ＦＨＩＴ基因与ＲＣＣ发生的关系。方法：收集ＲＣＣ及相应癌周肾组织标本２２份和１６份......
为探讨抑癌基因ｐ５３基因突变与喉鳞癌之间的关系，应用聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染系统，检测６０例喉鳞癌新鲜组织中抑癌基因ｐ５３基因第５￣８外......
目的研究merlin蛋白基因NF2在青海回族胃癌组织中突变特点。方法通过PCR和DNA测序技术检测merlin蛋白基因NF2外显子的突变情况。结......
【目的】研究parkin基因1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和单链......
目的探究非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因19或21外显子突变情况及临床病理特征,分析其靶向治疗效果。方法选取......
第一部分中国汉族人群中CPA1功能性突变与特发性慢性胰腺炎关联的鉴定研究研究背景和目的慢性胰腺炎（chronic pancreatitis,CP）是一......
[背景]假性甲状旁腺功能减退症(PHP)由一组高度异质性的罕见代谢性疾病群所组成,并以甲状旁腺素(PTH)为主的多种激素信号通路受损......
